La plataforma web de epifirmas, METILPREC, se concibe como un recurso digital de referencia para la recopilación, consulta e interpretación de firmas de metilación del ADN asociadas a enfermedades raras y otros trastornos del desarrollo, integrando de forma estructurada datos epigenómicos, clínicos y genómicos relevantes.
Su objetivo es ofrecer un entorno accesible, dinámico y en actualización continua que permita a clínicos, genetistas e investigadores identificar, comparar y validar epifirmas descritas, favoreciendo su incorporación progresiva a la práctica diagnóstica. Actualmente no existe ningún recurso similar y además, añade la ventaja de una visualización dinámica a través de los gráficos de Madrid-Plot y Cariograma adaptado.
Esta base de datos recoge, para cada epifirma, información normalizada sobre la enfermedad o gen asociado, características fenotípicas codificadas con términos HPO, CpGs asociadas a cada enfermedad, y fuente de información obtenida. Además, está diseñada para facilitar la interoperabilidad con otros entornos y repositorios internacionales, utilizando formatos estructurados compatibles con estándares como HL7/FHIR, y permitiendo la integración futura con historias clínicas electrónicas y otras infraestructuras de medicina de precisión.
En definitiva es una infraestructura de apoyo a la comunidad científica y asistencial, con una navegación clara por enfermedades, genes, epifirmas y epifirmas.
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