Los integrantes del Grupo de trabajo de bioinformática del CIBERER exploran nuevas estrategias para el diagnóstico de enfermedades raras

Asistentes a la jornada anual del Grupo de trabajo de bioinformática del CIBERER.
CIBER | miércoles, 26 de octubre de 2022

El Grupo de trabajo de bioinformática del CIBERER debatió sobre los resultados obtenidos y las nuevas acciones a emprender en su jornada anual, celebrada en el INGEMM del Hospital La Paz el viernes 21 de octubre.

Este grupo de trabajo se ha constituido en un importante foro de trabajo multidisciplinar y consulta para compartir conocimiento acerca del análisis bioinformático de datos de secuenciación masiva en el diagnóstico genético de enfermedades raras. Su objetivo es evaluar y validar procedimientos existentes, explorar y facilitar la adquisición de nuevas estrategias de análisis, proponer guías de buenas prácticas y facilitar su adquisición.

Coordinado desde el Programa de Enfermedades No Diagnosticadas (ENoD) por Beatriz Morte, junto con la plataforma BIER, agrupa a 20 grupos del CIBERER. Además, colabora con otras iniciativas con objetivos similares (IMPaCT o TransBioNet-INB) y visualiza sus resultados con la comunidad científica en OpenEBench.

Este grupo se organiza en 13 paquetes de trabajo sobre el análisis primario, identificación de SNVs e indels, criterios de priorización en estudios de genoma (estructurales, CNVs), sitios de splicing, mosaicismo, biología de sistemas en priorización de variantes y traslación a la práctica clínica.

Además, en esta nueva edición de la jornada se han explorado nuevas estrategias y necesidades con el fin de aprender conjuntamente sobre guías de materiales de referencia para estudios de benchmarking, sistemas colaborativos de explotación y consulta de variantes (ej: Beacon), opciones de validación funcional, modelización de estructura, secuenciación de reads largos y desarrollo de pipelines de análisis en lenguajes de trabajos de flujo (Nextflow).

Las unidades del CIBERER que participan en este grupo de trabajo son laU702, U704, U705, U711, U715, U723, U726, U728, U729, U732, U735, U741, U745, U746, U753, U765, U766, GCV06, GCV14 y GCV21.02.