Los grupos del CIBERER presentan 74 proyectos de investigación en la Reunión Anual

viernes, 2 de julio de 2021

Más de 430 investigadores del CIBERER han asistido a la XIV Reunión Anual, celebrada entre el 29 de junio y el 1 de julio, en la que se han presentado 16 ponencias orales en directo y 58 presentaciones cortas pregrabadas de 49 grupos del centro.

En el encuentro, celebrado online por segundo año consecutivo, se han expuesto trabajos sobre avances diagnósticos, nuevas herramientas de investigación, terapias innovadoras y estudios que profundizan en el conocimiento de las bases moleculares de las diferentes enfermedades y grupos de enfermedades raras.

Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER, resumió las principales cifras del centro en su charla inaugural. Algunas de ellas: más de 9.100 artículos científicos, más de 2.200 enfermedades investigadas, 12 medicamentos huérfanos designados, 112 genes responsables de enfermedad identificados y más de 4 millones de euros invertidos en proyectos intramurales.

En su intervención, el Dr. Lapunzina destacó el éxito del Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD) del CIBERER, con “más de 450 casos estudiados y un porcentaje de diagnóstico de casi el 30%”.

En las 16 ponencias orales, se expusieron proyectos de utilización de la inteligencia artificial para el reposicionamiento de fármacos, identificación de biomarcadores de diversas patologías, intervenciones terapéuticas innovadoras, bases moleculares de las enfermedades mitocondriales, implicación del mosaicismo genético en diversas patologías y diferentes protocolos para enfermedades no diagnosticadas, entre muchos otros.

La última jornada de la reunión anual comenzó con una mesa redonda sobre los desafíos terapéuticos, diagnósticos y de investigación relacionados con las enfermedades poco frecuentes, en la que se ofreció el punto de vista de los pacientes, los investigadores y la industria biotecnológica. La grabación estará próximamente disponible en el Canal de YouTube del CIBER.

Premios a las mejores presentaciones

Posteriormente, se entregaron, como novedad en una reunión anual del CIBERER, los dos Premios a la Mejor ponencia oral y a la Mejor presentación corta pregrabada.

El Premio a la Mejor ponencia oral lo obtuvo la investigadora Ana Rivera, de la U760 CIBERER que lidera Víctor Luis Ruiz en el Instituto de Investigaciones Biomédicas (CSIC/UAM), por la ponencia “Germline and mosaic variants in PRKACA and PRKACB cause a multiple congenital malformation syndrome

Por su parte, el Premio a la Mejor presentación corta pregrabada lo recibió la investigadora Yolanda Cámara, de la U701 CIBERER que lidera Ramon Martí en el Vall d’Hebron Institut de Recera, por el trabajo “Most of mitochondrial dGTP is tightly bound to respiratory chain complex I through NDUFA10”.