Los registros clínicos se han convertido en una herramienta fundamental para impulsar la investigación en enfermedades raras. En este capítulo descubrimos, junto a algunos protagonistas, cómo la plataforma Genrare reúne la experiencia de profesionales sanitarios, investigadores, pacientes y asociaciones para generar conocimiento, mejorar la atención clínica y abrir nuevas oportunidades para el desarrollo de tratamientos.
Un registro clínico es una herramienta que permite recopilar de forma organizada y estandarizada información sobre personas con una determinada enfermedad. Estos datos ayudan a entender mejor cómo evoluciona una patología, identificar patrones clínicos, mejorar la atención sanitaria y facilitar el desarrollo de proyectos de investigación y ensayos clínicos.
En este episodio hablamos con Miguel López de Heredia, investigador del CIBERER y gestor de GENRARE, la plataforma de registros clínicos de enfermedades genéticas y de baja prevalencia impulsada por el CIBER. Miguel nos explica qué es un registro clínico, por qué resulta especialmente importante en enfermedades raras y cómo se garantiza la calidad, la sostenibilidad y la seguridad de los datos recogidos. También nos habla de los retos de coordinar una infraestructura que conecta a decenas de hospitales y centenares de profesionales sanitarios de toda España.
También participa Daniel Natera, neurólogo infantil de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona e investigador del CIBERER. Daniel comparte su experiencia como responsable de varios registros integrados en Genrare y explica cómo la recopilación estandarizada de datos permite responder preguntas de investigación que serían imposibles de abordar desde un solo centro. Además, nos cuenta algunos ejemplos concretos del impacto que los registros han tenido en el estudio de enfermedades neuromusculares.
Desde la perspectiva de las familias y las asociaciones, contamos con Eduard Goñalons, padre de Emma, una adolescente con distrofia muscular por déficit de colágeno VI, y director científico de la Fundación Noelia; y con Samuel San Juan, paciente de ictiosis lamelar y vocal de la Asociación Española de Ictiosis. Ambos nos explican por qué la participación de pacientes y familias es esencial para que existan registros sólidos y útiles para la investigación, así como el papel clave que desempeñan las asociaciones a la hora de conectar a la comunidad de pacientes con investigadores y profesionales sanitarios.
Puedes escuchar el capítulo 34 tanto en Spotify como en iVoox.
El pódcast “La Ciencia de lo Singular” es una iniciativa de Share4Rare y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. Suscríbete a nuestros canales de Spotify e iVoox para recibir notificaciones del estreno de nuevos capítulos.
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