Mostrando Resultados para la etiqueta: 2021
El CIBERER tiene abiertas 4 convocatorias de Proyectos de Investigación Traslacional, Creación de Grupos de Trabajo, Ayudas a la Movilidad y Actividades. Convocatoria de Proyectos de Investigación Traslacional El objetivo de esta convocatoria es prom…
Pascual Sanz, jefe de grupo de la U742 CIBERER en el Instituto de Biomedicina de Valencia (CSIC), ha coordinado una investigación que sugiere que la epilepsia asociada a la enfermedad de Lafora podría ser debida a una desregulación de la homeostasis …
El CIBERER convoca el primer Concurso de fotografía sobre investigación en enfermedades raras en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras con el objetivo de dar a conocer a la sociedad la labor y el compromiso de los investigadores del cent…
Investigadores de la U742 CIBERER que lidera Pascual Sanz en el Instituto de Biomedicina de Valencia (CSIC) han desarrollado un estudio que confirma la potencial eficacia del propranolol, un modulador de la inflamación, como tratamiento novedoso para…
El CIBERER organiza la décima edición de la Jornada Investigar es Avanzar con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras el próximo domingo 28 de febrero. El encuentro, que será online, se celebrará de 11 a 13 horas. En el encuentro, planteado …
Con motivo del 'Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia' desde el CIBER se pone en marcha una nueva sección en la web dedicada a nuestras "Científicas que inspiran".
La nueva sección quiere poner el valor el trabajo de nuestras investig…
Un estudio sobre la ataxia de Friedreich en el que han participado investigadores de la U733 CIBERER en la Universitat de València y el INCLIVA abre nuevas propuestas de potenciales terapias para mejorar las condiciones de quienes padecen esta enferm…
Un estudio coordinado por Francesc Palau, jefe de grupo de la U732 CIBERER en el Institut de Recerca Sant Joan de Déu, demuestra que la ausencia de la proteína GDAP1 compromete la morfología y la función de las mitocondrias, además de alterar la home…
La Jornada “Investigar es Avanzar”, celebrada el domingo 28 de febrero en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, ha acogido el acto de entrega de primer Concurso CIBERER de Fotografía sobre Investigación en Enfermedades Raras, una inicia…
Tenéis disponible la grabación de la Jornada “Investigar es Avanzar” del CIBERER, celebrada el domingo 28 de febrero en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, en el canal de YouTube del CIBER.
En la jornada, organizada como un coloqui…
Un nuevo estudio ha logrado prevenir y revertir la fibrosis pulmonar en modelos experimentales con nanopartículas PLGA/PEI cargadas con el péptido GSE4. Estos resultados son el primer paso para estudiar su posible efecto antifibrótico en pacientes co…
La Academia CIBERER para pacientes organiza un Seminario sobre terapia génica en enfermedades raras el próximo 17 de marzo a las 17 horas (Madrid, España, GMT+1), dirigido a las personas afectadas por algún tipo de enfermedad rara y sus familias. En …
Científicos españoles han conseguido incrementar los niveles de precisión y eficacia de la tecnología de edición genómica para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva, lo que abre la puerta a futuros ensayos clínicos. El estudi…
Isabel Varela-Nieto, jefa de grupo de la U761 CIBERER, ofreció una extensa entrevista sobre los diferentes tipos de hipoacusia y la importancia de la investigación en el especial "¿Qué sabemos de la sordera?" del programa radiofónico Enfermedades Rar…
Alrededor de una de cada 20 personas en el mundo presenta algún tipo de pérdida auditiva irreversible que afecta a su calidad de vida. Un nuevo vídeo divulgativo promovido por el CIBERER quiere concienciar sobre la importancia de cuidar el oído y el …
Casi 400 personas, en su mayoría familiares y afectados por enfermedades raras, se inscribieron al Seminario sobre terapia génica en enfermedades raras, organizado con gran éxito por la “Academia CIBERER para pacientes” con la colaboración de Federac…
El CIBERER ha abierto la Convocatoria para el desarrollo de nuevos modelos experimentales con aplicación en enfermedades raras. El objetivo de esta convocatoria es proveer de nuevos modelos experimentales preclínicos que sean útiles tanto para conoc…
La convocatoria de Grupos de Trabajo (GdT) del CIBERER financiará 7 propuestas. Cabe destacar el éxito de esta convocatoria, ya que en total participan 35 grupos de investigación, 4 Grupos Clínicos Vinculados, el programa de Enfermedades no Diagnosti…
La “Academia CIBERER para Pacientes” organiza un Seminario sobre Terapia Génica en Enfermedades Neuromusculares el próximo martes 13 de abril a las 17h CET (hora de Madrid). En el encuentro, organizado por el CIBERER y Federación ASEM, se explicarán …
Los ponentes del Seminario sobre terapia génica en enfermedades musculares, organizado por el CIBERER y Federación ASEM en el marco de la “Academia CIBERER para Pacientes”, explicaron con palabras sencillas los importantes avances en la investigación…
Los pacientes de anemia de Fanconi tienen un riesgo muy alto de desarrollar carcinoma escamoso de cabeza y cuello (CECyC). Además, la enfermedad se presenta a edades muy tempranas y los tratamientos no son eficaces. Por tanto, se necesitan nuevos tr…
Salud Borrego ha sido nombrada nueva jefa de grupo de la U702 CIBERER en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla en sustitución de Guillermo Antiñolo, que continuará como co-jefe de esta unidad. La Dra. Borrego está integrada en la actividad asistenc…
La XIV Reunión Anual del CIBERER tendrá lugar del 29 de junio al 1 de julio en formato online. El objetivo de este encuentro virtual es exponer los resultados novedosos sobre enfermedades raras de los grupos CIBERER y Grupos Clínicos Vinculados que p…
Más de 270 profesionales de diferentes especialidades de 9 países asistieron a la 4ª Jornada de diagnóstico clínico y molecular de displasias esquelética, organizada por Karen Heath y Fernando Santos, de la U753 CIBERER en el Hospital Universitario L…
La 10ª edición de la Jornada del Programa Clínic de Enfermedades Minoritarias se celebrará online el 28 de mayo. Este encuentro, organizado por el Hospital Clínic y la Universitat de Barcelona con la colaboración del CIBERER, abordará desde los aspec…
La Asociación de Ayuda a Personas con Albinismo (ALBA) y la locutora Paloma Martínez, de Sonolia Producciones y con una larga trayectoria en sonorización de libros para personas ciegas o con discapacidad visual grave, han entregado al Servicio Biblio…
Javier Corral es el nuevo jefe de grupo de la U765 CIBERER en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) en sustitución de Vicente Vicente. Este grupo está especializado en el campo de las enfermedades raras hematológicas.
La U765, qu…
El grupo del CIBERER que lidera Ramon Martí en el Vall d’Hebron Institut de Recerca y el del CIBEREHD liderado por Marçal Pastor-Anglada en la Universitat de Barcelona han obtenido 296.375 € de financiación de La Marató de TV3 para un proyecto de bús…
Ya se puede consultar la resolución de la Convocatoria de Acciones Cooperativas y Complementarias Intramurales (ACCI) 2020 del CIBERER, que ha seleccionado 9 proyectos entre las 36 solicitudes que habían recibido. Estos proyectos colaborativos de dif…
Raúl Estévez, jefe de grupo de la U750 CIBERER en la Universitat de Barcelona, ha liderado una investigación que ha permitido identificar el mapa de las interacciones moleculares (interactoma) de la proteína GlialCAM, cuyo gen causa la enfermedad rar…
Más de 430 investigadores del CIBERER han asistido a la XIV Reunión Anual, celebrada entre el 29 de junio y el 1 de julio, en la que se han presentado 16 ponencias orales en directo y 58 presentaciones cortas pregrabadas de 49 grupos del centro. En e…
La Plataforma de Apoyo a la Internacionalización (PAI) del CIBER organiza la segunda edición de la actividad formativa “Oportunidades de financiación para la investigación clínica en Enfermedades Raras”, dirigida a investigadores y gestores del CIBER…
Pilar González Cabo, investigadora en la U733 CIBERER que lidera Federico Pallardó en la Universitat de València, ha explicado el proyecto de edición genómica con CRISPR como terapia para la ataxia de Friedreich en el programa radiofónico “Enfermedad…
Raúl Estévez, jefe de grupo de la U750 CIBERER en la Universitat de Barcelona, ha participado en dos investigaciones que han permitido identificar los genes responsables de dos tipos de enfermedades del desarrollo del cerebro. Por un lado, el Dr. Est…
La cuarta edición del Curso práctico de edición genómica y terapia génica del CIBERER ha ofrecido una actualización sobre las numerosas aplicaciones de las herramientas CRISPR a los 172 asistentes. En el curso, celebrado el lunes 12 de julio, se han …
Investigadores de la U739 CIBERER en el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC) coordinados por Santiago Ramón-Maiques, en colaboración con la Universidad de Kaiserslautern (Alemania), han estudiado la proteína ATC, una enzima esencial para l…
Un trabajo publicado en el JIMD y cuyo primer firmante es Antonio Fontanellas, investigador del CIBEREHD en CIMA-Universidad de Navarra en colaboración -entre otros autores- con Matías Avila (perteneciente al mismo grupo, IP Bruno Sangro) y Montserr…
Científicos de la U713 CIBERER que lidera José M. Cuezva en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (UAM-CSIC) han demostrado que evitar la sobreproducción de especies reactivas de oxígeno (ROS) en la mitocondria con florfenicol o prevenir el da…
El Consejo Asesor de Pacientes (CAP) del CIBERER ha participado recientemente en la evaluación de proyectos de la de la Convocatoria de Acciones Cooperativas Complementarias Intramurales (ACCI) del centro. Esta acción pionera ha permitido aumentar su…
Ya está disponible la grabación de la mesa redonda sobre retos y futuro de la investigación en enfermedades raras organizada por el CIBERER en el marco de su XIV Reunión Anual el pasado 1 de julio. Podéis verla en este enlace del Canal de YouTube del…
Los trastornos del neurodesarrollo son muy habituales y pueden afectar hasta a uno de cada 100 niños. Algunos son graves, como el autismo o la parálisis cerebral, y otros más leves, incluso los hay que no generan síntomas. Lamentablemente, muchos con…
Un equipo de la U768 CIBERER que lidera Víctor Mulero en la Universidad de Murcia y el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) ha descubierto que los afectados por disqueratosis congénita con una determinada mutación genética tienen m…
La Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP) ha renovado el convenio de colaboración con el CIBERER para aportar una nueva donación de 33.600 euros destinada a la investigación en este grupo de enfermedades raras. C…
Rosario Perona, jefa de grupo de la U757 CIBERER en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (CSIC-UAM), ha sido nombrada subdirectora general de Evaluación y Fomento de la Investigación del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). La D…
Un nuevo estudio coordinado por José Rivera, investigador de la U765 CIBERER que lidera Javier Corral en el IMIB, demuestra la gran variabilidad de presentación clínica de los pacientes con trombocitopenia por mutaciones en el gen que codifica la tub…
Un nuevo estudio ha identificado en un modelo murino de cistinuria un posible biomarcador de la aparición de las piedras de cistina en el tracto urinario. La cistinuria es una enfermedad rara caracterizada por episodios recurrentes de formación de cá…
Miembros de diversos grupos del CIBERER participan en el III Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, que reunirá a todas las sociedades de genética humana de España en Valencia del 3 al 5 de noviembre. En el encuentro, se presentará el Proyecto…
María Eugenia de la Morena-Barrio, investigadora de la U765 CIBERER que lidera Javier Corral en el IMIB, ha liderado un estudio que sugiere que los pacientes con deficiencia de FXI pueden ser tratados con anticoagulantes sin que por ello aumente el r…
Investigadores de diversos grupos del CIBERER han coordinadoel primer estudio epidemiológico con datos de casos diagnosticados con enfermedades mitocondriales a nivel global de España. El trabajo recoge 2761 casos de 49 provincias españolas con una i…
La Convocatoria de Proyectos de Investigación Traslacional 2021 del CIBERER ha seleccionado dos proyectos de investigación entre las 4 solicitudes que se habían recibido. El CIBERER financiará estos proyectos cooperativos, liderados por Grupos Clínic…
Un estudio de aplicación de la secuenciación de alto rendimiento en la práctica clínica habitual ha permitido obtener el diagnóstico genético del 70% de los pacientes con trastornos plaquetarios congénitos. Este trabajo, con participación del CIBERER…
El próximo jueves 11 de noviembre vuelve #ImproCiencia, una iniciativa organizada por el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) para dar a conocer de una forma divertida qué es el CIBER y algunas de las investigaciones de sus distintas área…
De las más de 6.172 enfermedades raras identificadas en todo el mundo, solo el 20% están siendo investigadas, lo que condiciona su diagnóstico, tratamiento y abordaje social y sanitario. Con el fin de dar visibilidad a esta problemática y motivar una…
FEDER ha lanzado sus “CuadERnos de investigación”, una serie de publicaciones con la que se explicará al colectivo de afectados los principales conceptos biomédicos, científicos y técnicos relacionados con las enfermedades raras de la manera más divu…
Regina Rodrigo, investigadora del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia y de la U755 CIBERER que lidera José María Millán, ha explicado sus proyectos en terapias farmacológicas para la retinosis pigmentaria en el programa de radio “Enfe…
La plataforma Share4Rare, que coordinan investigadores de la U703 CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, ha lanzado su 2ª Convocatoria de Proyectos de Investigación para iniciativas centradas en el paciente. En esta convocatoria, se se…
Cuatro jóvenes investigadores han presentado nuevas aproximaciones para el estudio de enfermedades genéticas raras en un simposio internacional organizado en el marco del Máster en Genética y Genómica del CIBERER y la Universidad de Barcelona (UB).
L…
RD-CODE es el proyecto europeo de implementación de la nomenclatura de Orphanet (ORPHAcodes) específica para enfermedades raras en los sistemas de información sanitaria de los diferentes países de la UE y de las Redes Europeas de Referencia (ERNs). E…
Gloria Brea, investigadora de la U729 CIBERER que lidera Plácido Navas en la Universidad Pablo de Olavide, coordina uno de los 6 proyectos seleccionados en la VI Convocatoria de Ayudas a la Investigación en Enfermedades Raras de la Fundación FEDER. F…
Se acaba de publicar el anuncio preliminar de la Convocatoria 2022 del European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD), que en esta edición financiará propuestas de desarrollo de nuevas herramientas y procesos analíticos para acelerar el diagnósti…
El CIBERER ha convocado la 2ª edición del Concurso CIBERER de fotografía sobre investigación en enfermedades raras en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el objetivo de dar a conocer a la sociedad la labor y el compromiso de los i…
La Convocatoria CIBERER de desarrollo de nuevos modelos experimentales financiará 5 proyectos de organoides y modelos animales y celulares para diferentes enfermedades raras con una dotación global de 236.000 euros. En esta convocatoria, se han recib…
La primera aproximación de terapia génica para tratar la leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (MLC) ha sido designada como medicamento huérfano por la Agencia Europea del Medicamento (EMA). Los responsables del trabajo han con…
Las mujeres portadoras de la premutación en FRM1 tienen un riesgo mayor de tener hijos con el síndrome X frágil. Además, alrededor de un 20% de ellas desarrollan menopausia prematura. Una reciente jornada informó a las afectadas por este trastorno de…
José Luis García, investigador de la U733 CIBERER en la Universidad de Valencia, es el editor del libro Epigenetics in Precision Medicine, publicado recientemente por Academic Press, del grupo Elsevier. Esta obra recoge los últimos avances que ha sup…
ASEM Catalunya ha galardonado a Pia Gallano, jefa de Grupo de la U705 CIBERER en el Hospital Sant Pau de Barcelona, con uno de los premios “Fem Pinya” en reconocimiento a su trayectoria profesional como genetista implicada en la prevención, diagnósti…
Ya está abierta la convocatoria de Acciones Cooperativas y Complementarias Intramurales (ACCI) 2021 del CIBERER. Las ACCI son proyectos de investigación competitivos financiados con fondos propios del CIBERER que tienen como objetivo fomentar la cola…
Montserrat Morales y Pilar Quijada-Fraile, investigadoras de la U723 CIBERER en el Hospital 12 de Octubre de Madrid, han coordinado un estudio que describe las características clínicas que presentan los pacientes adultos con enfermedad de Morquio en …
FEDER y su Fundación han publicado un nuevo CuadERno de Investigación, en el que explican a los afectados todo el proceso de desarrollo de nuevos medicamentos en términos divulgativos. En la redacción de este documento, han colaborado Beatriz Gómez …
Investigadores, responsables clínicos, terapeutas y asociaciones de diversos países participaron junto con las familias en la IV Jornada de Enfermedades de los Neurotransmisores, celebrada en Valencia el pasado 20 de noviembre. En este encuentro, en …
Cecilia Jiménez, investigadora de la U703 CIBERER en el Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), lidera un proyecto de búsqueda de nuevas terapias basadas en la edición génica con CRISPR-Cas9 para la distrofia muscular por déficit de colágeno VI…
Jordi Díaz Manera, investigador de la U762 CIBERER que lidera Eduard Gallardo en el Hospital Sant Pau, ha participado en dos ensayos clínicos realizados en pacientes con enfermedad de Pompe del adulto cuyos resultados se acaban de publicar en The Lan…
El bajo peso en el nacimiento, producido por un retraso del crecimiento fetal, afecta hasta el 10 % de los embarazos. Hasta ahora no se conocía ningún tratamiento que pudiera mejorarlo. Un estudio publicado en la revista JAMA que ha sido liderado por…
Low birth weight affects up to 10% of pregnancies and stems from fetal growth restriction. Until today, no treatment that could improve this condition is available. A study published in JAMA led by researchers from BCNatal (Hospital Clínic-IDIBAPS an…
La U759 CIBERER que lidera Aurora Pujol en el IDIBELL tiene previsto iniciar a principios de 2022 un nuevo ensayo clínico con el antiinflamatorio dimetilfumarato con pacientes varones con adrenomieloneuropatía, la forma adulta de la adrenoleucodistro…
Investigadores del CIBERER han utilizado métodos de biología estructural para avanzar en la comprensión de PMM2-CDG, el defecto congénito de la glicosilación más frecuente, y apoyar el uso de chaperonas farmacológicas como opción terapéutica para est…
El Grupo de Trabajo del CIBERER de organoides y tejidos 3D ha celebrado un taller que ha ofrecido conocimientos prácticossobre la generación de organoides como modelos para el estudio de enfermedades raras a investigadores de diferentes grupos del ce…
La Red Europea de Referencia ITHACA (Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies) ha revisado sus avances y próximos pasos en la reciente Reunión Anual celebrada en el Hospital Universitario La Paz de Madrid.
En esta red, par…
Luisa María Botella, jefa de grupo de la U707 CIBERER en el Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC), ha sido galardonada con uno de los Premios del Ateneo Mercantil de Valencia, en la categoría de ‘Ciencias de la Salud e investigación’.
El acto d…
Un estudio realizado por los doctores Raquel Romero y Pablo Mínguez, junto a otros investigadores de la U704 CIBERER dirigida por Carmen Ayuso en el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), ha logrado incrementar e…
La revista Clinical Genetics ha publicado un estudio que destaca el éxito del modelo de investigación en red del CIBERER, que lo ha convertido en “la institución de referencia en España en la investigación en enfermedades raras”. Coordinado por Pablo…
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