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Mostrando Resultados para la etiqueta: 2021

Abiertas 4 convocatorias del CIBERER: Proyectos de Investigación Traslacional, Creación de Grupos de Trabajo, Movilidad y Actividades

El CIBERER tiene abiertas 4 convocatorias de Proyectos de Investigación Traslacional, Creación de Grupos de Trabajo, Ayudas a la Movilidad y Actividades. Convocatoria de Proyectos de Investigación Traslacional El objetivo de esta convocatoria es pr…

Identifican en astrocitos una posible causa de la epilepsia de la enfermedad de Lafora

Pascual Sanz, jefe de grupo de la U742 CIBERER en el Instituto de Biomedicina de Valencia (CSIC), ha coordinado una investigación que sugiere que la epilepsia asociada a la enfermedad de Lafora podría ser debida a una desregulación de la homeostasis …

El CIBERER convoca el primer Concurso de fotografía sobre investigación en enfermedades raras

El CIBERER convoca el primer Concurso de fotografía sobre investigación en enfermedades raras en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras con el objetivo de dar a conocer a la sociedad la labor y el compromiso de los investigadores del cent…

Fármacos antiinflamatorios podrían tener efectos beneficiosos en la enfermedad de Lafora

Investigadores de la U742 CIBERER que lidera Pascual Sanz en el Instituto de Biomedicina de Valencia (CSIC) han desarrollado un estudio que confirma la potencial eficacia del propranolol, un modulador de la inflamación, como tratamiento novedoso para…

La Jornada Investigar es Avanzar del CIBERER se celebrará el 28 de febrero

El CIBERER organiza la décima edición de la Jornada Investigar es Avanzar con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras el próximo domingo 28 de febrero. El encuentro, que será online, se celebrará de 11 a 13 horas. En el encuentro, planteado …

El CIBER destaca en la web a sus 'Científicas que inspiran'

Con motivo del 'Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia' desde el CIBER se pone en marcha una nueva sección en la web dedicada a nuestras "Científicas que inspiran".

La nueva sección quiere poner el valor el trabajo de nuestras investig…

Un estudio abre nuevas posibilidades terapéuticas en pacientes con ataxia de Friedreich

Un estudio sobre la ataxia de Friedreich en el que han participado investigadores de la U733 CIBERER en la Universitat de València y el INCLIVA abre nuevas propuestas de potenciales terapias para mejorar las condiciones de quienes padecen esta enferm…

El déficit de GDAP1 causa defectos del transporte mitocondrial y del calcio a los axones de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth

Un estudio coordinado por Francesc Palau, jefe de grupo de la U732 CIBERER en el Institut de Recerca Sant Joan de Déu, demuestra que la ausencia de la proteína GDAP1 compromete la morfología y la función de las mitocondrias, además de alterar la home…

‘Silencio’ y ‘Gota a gota’, ganadoras del primer Concurso CIBERER de Fotografía sobre Investigación en Enfermedades Raras

La Jornada “Investigar es Avanzar”, celebrada el domingo 28 de febrero en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, ha acogido el acto de entrega de primer Concurso CIBERER de Fotografía sobre Investigación en Enfermedades Raras, una inicia…

Disponible la grabación de la Jornada ‘Investigar es Avanzar’ del CIBERER

Tenéis disponible la grabación de la Jornada “Investigar es Avanzar” del CIBERER, celebrada el domingo 28 de febrero en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, en el canal de YouTube del CIBER.

 

En la jornada, organizada como un coloqui…

Nuevo seminario sobre terapia génica en enfermedades raras para pacientes y familias el 17 de marzo

La Academia CIBERER para pacientes organiza un Seminario sobre terapia génica en enfermedades raras el próximo 17 de marzo a las 17 horas (Madrid, España, GMT+1), dirigido a las personas afectadas por algún tipo de enfermedad rara y sus familias. En …

Mejoran la eficacia y precisión de la edición genómica para el tratamiento de la epidermolisis bullosa

Científicos españoles han conseguido incrementar los niveles de precisión y eficacia de la tecnología de edición genómica para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva, lo que abre la puerta a futuros ensayos clínicos. El estudi…

Destacan la relevancia de la pérdida auditiva en enfermedades raras en el Día Mundial de la Sordera

Isabel Varela-Nieto, jefa de grupo de la U761 CIBERER, ofreció una extensa entrevista sobre los diferentes tipos de hipoacusia y la importancia de la investigación en el especial "¿Qué sabemos de la sordera?" del programa radiofónico Enfermedades Rar…

Un nuevo vídeo divulgativo sensibiliza sobre la pérdida auditiva y la importancia de la investigación en hipoacusias

Alrededor de una de cada 20 personas en el mundo presenta algún tipo de pérdida auditiva irreversible que afecta a su calidad de vida. Un nuevo vídeo divulgativo promovido por el CIBERER quiere concienciar sobre la importancia de cuidar el oído y el …

Disponible la grabación del Seminario sobre terapia génica en enfermedades raras de la “Academia CIBERER para pacientes"

Casi 400 personas, en su mayoría familiares y afectados por enfermedades raras, se inscribieron al Seminario sobre terapia génica en enfermedades raras, organizado con gran éxito por la “Academia CIBERER para pacientes” con la colaboración de Federac…

Abierta la Convocatoria CIBERER para el desarrollo de nuevos modelos experimentales en enfermedades raras

El CIBERER ha abierto la Convocatoria para el desarrollo de nuevos modelos experimentales con aplicación en enfermedades raras. El objetivo de esta convocatoria es proveer de nuevos modelos experimentales preclínicos que sean útiles tanto para conoc…

La convocatoria de Grupos de Trabajo del CIBERER financiará 7 propuestas

La convocatoria de Grupos de Trabajo (GdT) del CIBERER financiará 7 propuestas. Cabe destacar el éxito de esta convocatoria, ya que en total participan 35 grupos de investigación, 4 Grupos Clínicos Vinculados, el programa de Enfermedades no Diagnosti…

La ‘Academia CIBERER para Pacientes’ organiza un Seminario sobre Terapia Génica en Enfermedades Neuromusculares

La “Academia CIBERER para Pacientes” organiza un Seminario sobre Terapia Génica en Enfermedades Neuromusculares el próximo martes 13 de abril a las 17h CET (hora de Madrid). En el encuentro, organizado por el CIBERER y Federación ASEM, se explicarán …

Disponible la grabación del Seminario sobre terapia génica en enfermedades neuromusculares

Los ponentes del Seminario sobre terapia génica en enfermedades musculares, organizado por el CIBERER y Federación ASEM en el marco de la “Academia CIBERER para Pacientes”, explicaron con palabras sencillas los importantes avances en la investigación…

Nuevos modelos de cáncer de cabeza y cuello en pacientes de Anemia de Fanconi

Los pacientes de anemia de Fanconi tienen un riesgo muy alto de desarrollar carcinoma escamoso de cabeza y cuello (CECyC).  Además, la enfermedad se presenta a edades muy tempranas y los tratamientos no son eficaces. Por tanto, se necesitan nuevos tr…

Salud Borrego es nombrada jefa de grupo del CIBERER en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla

Salud Borrego ha sido nombrada nueva jefa de grupo de la U702 CIBERER en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla en sustitución de Guillermo Antiñolo, que continuará como co-jefe de esta unidad. La Dra. Borrego está integrada en la actividad asistenc…

Reunión Anual del CIBERER 2021

La XIV Reunión Anual del CIBERER tendrá lugar del 29 de junio al 1 de julio en formato online. El objetivo de este encuentro virtual es exponer los resultados novedosos sobre enfermedades raras de los grupos CIBERER y Grupos Clínicos Vinculados que p…

Una jornada aborda los avances en investigación, diagnóstico y tratamiento de las displasias esqueléticas

Más de 270 profesionales de diferentes especialidades de 9 países asistieron a la 4ª Jornada de diagnóstico clínico y molecular de displasias esquelética, organizada por Karen Heath y Fernando Santos, de la U753 CIBERER en el Hospital Universitario L…

La Jornada del Programa Clínic de Enfermedades Minoritarias se celebrará online el 28 de mayo

La 10ª edición de la Jornada del Programa Clínic de Enfermedades Minoritarias se celebrará online el 28 de mayo. Este encuentro, organizado por el Hospital Clínic y la Universitat de Barcelona con la colaboración del CIBERER, abordará desde los aspec…


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