Resultados

Mostrando Resultados para la etiqueta: 2021

Abiertas 4 convocatorias del CIBERER: Proyectos de Investigación Traslacional, Creación de Grupos de Trabajo, Movilidad y Actividades

El CIBERER tiene abiertas 4 convocatorias de Proyectos de Investigación Traslacional, Creación de Grupos de Trabajo, Ayudas a la Movilidad y Actividades. Convocatoria de Proyectos de Investigación Traslacional El objetivo de esta convocatoria es pr…

Identifican en astrocitos una posible causa de la epilepsia de la enfermedad de Lafora

Pascual Sanz, jefe de grupo de la U742 CIBERER en el Instituto de Biomedicina de Valencia (CSIC), ha coordinado una investigación que sugiere que la epilepsia asociada a la enfermedad de Lafora podría ser debida a una desregulación de la homeostasis …

El CIBERER convoca el primer Concurso de fotografía sobre investigación en enfermedades raras

El CIBERER convoca el primer Concurso de fotografía sobre investigación en enfermedades raras en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras con el objetivo de dar a conocer a la sociedad la labor y el compromiso de los investigadores del cent…

Fármacos antiinflamatorios podrían tener efectos beneficiosos en la enfermedad de Lafora

Investigadores de la U742 CIBERER que lidera Pascual Sanz en el Instituto de Biomedicina de Valencia (CSIC) han desarrollado un estudio que confirma la potencial eficacia del propranolol, un modulador de la inflamación, como tratamiento novedoso para…

La Jornada Investigar es Avanzar del CIBERER se celebrará el 28 de febrero

El CIBERER organiza la décima edición de la Jornada Investigar es Avanzar con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras el próximo domingo 28 de febrero. El encuentro, que será online, se celebrará de 11 a 13 horas. En el encuentro, planteado …

El CIBER destaca en la web a sus 'Científicas que inspiran'

Con motivo del 'Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia' desde el CIBER se pone en marcha una nueva sección en la web dedicada a nuestras "Científicas que inspiran".

La nueva sección quiere poner el valor el trabajo de nuestras investig…

Un estudio abre nuevas posibilidades terapéuticas en pacientes con ataxia de Friedreich

Un estudio sobre la ataxia de Friedreich en el que han participado investigadores de la U733 CIBERER en la Universitat de València y el INCLIVA abre nuevas propuestas de potenciales terapias para mejorar las condiciones de quienes padecen esta enferm…

El déficit de GDAP1 causa defectos del transporte mitocondrial y del calcio a los axones de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth

Un estudio coordinado por Francesc Palau, jefe de grupo de la U732 CIBERER en el Institut de Recerca Sant Joan de Déu, demuestra que la ausencia de la proteína GDAP1 compromete la morfología y la función de las mitocondrias, además de alterar la home…

‘Silencio’ y ‘Gota a gota’, ganadoras del primer Concurso CIBERER de Fotografía sobre Investigación en Enfermedades Raras

La Jornada “Investigar es Avanzar”, celebrada el domingo 28 de febrero en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, ha acogido el acto de entrega de primer Concurso CIBERER de Fotografía sobre Investigación en Enfermedades Raras, una inicia…

Disponible la grabación de la Jornada ‘Investigar es Avanzar’ del CIBERER

Tenéis disponible la grabación de la Jornada “Investigar es Avanzar” del CIBERER, celebrada el domingo 28 de febrero en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, en el canal de YouTube del CIBER.

 

En la jornada, organizada como un coloqui…

Logran revertir la fibrosis pulmonar en modelos murinos con nanopartículas cargadas con un péptido

Un nuevo estudio ha logrado prevenir y revertir la fibrosis pulmonar en modelos experimentales con nanopartículas PLGA/PEI cargadas con el péptido GSE4. Estos resultados son el primer paso para estudiar su posible efecto antifibrótico en pacientes co…

Nuevo seminario sobre terapia génica en enfermedades raras para pacientes y familias el 17 de marzo

La Academia CIBERER para pacientes organiza un Seminario sobre terapia génica en enfermedades raras el próximo 17 de marzo a las 17 horas (Madrid, España, GMT+1), dirigido a las personas afectadas por algún tipo de enfermedad rara y sus familias. En …

Mejoran la eficacia y precisión de la edición genómica para el tratamiento de la epidermolisis bullosa

Científicos españoles han conseguido incrementar los niveles de precisión y eficacia de la tecnología de edición genómica para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva, lo que abre la puerta a futuros ensayos clínicos. El estudi…

Destacan la relevancia de la pérdida auditiva en enfermedades raras en el Día Mundial de la Sordera

Isabel Varela-Nieto, jefa de grupo de la U761 CIBERER, ofreció una extensa entrevista sobre los diferentes tipos de hipoacusia y la importancia de la investigación en el especial "¿Qué sabemos de la sordera?" del programa radiofónico Enfermedades Rar…

Un nuevo vídeo divulgativo sensibiliza sobre la pérdida auditiva y la importancia de la investigación en hipoacusias

Alrededor de una de cada 20 personas en el mundo presenta algún tipo de pérdida auditiva irreversible que afecta a su calidad de vida. Un nuevo vídeo divulgativo promovido por el CIBERER quiere concienciar sobre la importancia de cuidar el oído y el …

Disponible la grabación del Seminario sobre terapia génica en enfermedades raras de la “Academia CIBERER para pacientes"

Casi 400 personas, en su mayoría familiares y afectados por enfermedades raras, se inscribieron al Seminario sobre terapia génica en enfermedades raras, organizado con gran éxito por la “Academia CIBERER para pacientes” con la colaboración de Federac…

Abierta la Convocatoria CIBERER para el desarrollo de nuevos modelos experimentales en enfermedades raras

El CIBERER ha abierto la Convocatoria para el desarrollo de nuevos modelos experimentales con aplicación en enfermedades raras. El objetivo de esta convocatoria es proveer de nuevos modelos experimentales preclínicos que sean útiles tanto para conoc…

La convocatoria de Grupos de Trabajo del CIBERER financiará 7 propuestas

La convocatoria de Grupos de Trabajo (GdT) del CIBERER financiará 7 propuestas. Cabe destacar el éxito de esta convocatoria, ya que en total participan 35 grupos de investigación, 4 Grupos Clínicos Vinculados, el programa de Enfermedades no Diagnosti…

La ‘Academia CIBERER para Pacientes’ organiza un Seminario sobre Terapia Génica en Enfermedades Neuromusculares

La “Academia CIBERER para Pacientes” organiza un Seminario sobre Terapia Génica en Enfermedades Neuromusculares el próximo martes 13 de abril a las 17h CET (hora de Madrid). En el encuentro, organizado por el CIBERER y Federación ASEM, se explicarán …

Disponible la grabación del Seminario sobre terapia génica en enfermedades neuromusculares

Los ponentes del Seminario sobre terapia génica en enfermedades musculares, organizado por el CIBERER y Federación ASEM en el marco de la “Academia CIBERER para Pacientes”, explicaron con palabras sencillas los importantes avances en la investigación…

Nuevos modelos de cáncer de cabeza y cuello en pacientes de Anemia de Fanconi

Los pacientes de anemia de Fanconi tienen un riesgo muy alto de desarrollar carcinoma escamoso de cabeza y cuello (CECyC).  Además, la enfermedad se presenta a edades muy tempranas y los tratamientos no son eficaces. Por tanto, se necesitan nuevos tr…

Salud Borrego es nombrada jefa de grupo del CIBERER en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla

Salud Borrego ha sido nombrada nueva jefa de grupo de la U702 CIBERER en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla en sustitución de Guillermo Antiñolo, que continuará como co-jefe de esta unidad. La Dra. Borrego está integrada en la actividad asistenc…

Reunión Anual del CIBERER 2021

La XIV Reunión Anual del CIBERER tendrá lugar del 29 de junio al 1 de julio en formato online. El objetivo de este encuentro virtual es exponer los resultados novedosos sobre enfermedades raras de los grupos CIBERER y Grupos Clínicos Vinculados que p…

Una jornada aborda los avances en investigación, diagnóstico y tratamiento de las displasias esqueléticas

Más de 270 profesionales de diferentes especialidades de 9 países asistieron a la 4ª Jornada de diagnóstico clínico y molecular de displasias esquelética, organizada por Karen Heath y Fernando Santos, de la U753 CIBERER en el Hospital Universitario L…

La Jornada del Programa Clínic de Enfermedades Minoritarias se celebrará online el 28 de mayo

La 10ª edición de la Jornada del Programa Clínic de Enfermedades Minoritarias se celebrará online el 28 de mayo. Este encuentro, organizado por el Hospital Clínic y la Universitat de Barcelona con la colaboración del CIBERER, abordará desde los aspec…

La asociación ALBA y Sonolia Producciones ceden el audiolibro ‘¿Qué es el albinismo?’ al Servicio Bibliográfico de la ONCE

La Asociación de Ayuda a Personas con Albinismo (ALBA) y la locutora Paloma Martínez, de Sonolia Producciones y con una larga trayectoria en sonorización de libros para personas ciegas o con discapacidad visual grave, han entregado al Servicio Biblio…

Javier Corral, nuevo jefe de grupo del CIBERER en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria

Javier Corral es el nuevo jefe de grupo de la U765 CIBERER en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) en sustitución de Vicente Vicente. Este grupo está especializado en el campo de las enfermedades raras hematológicas.

La U765, qu…

Un nuevo proyecto busca ampliar la terapia con nucleósidos a diferentes trastornos mitocondriales

El grupo del CIBERER que lidera Ramon Martí en el Vall d’Hebron Institut de Recerca y el del CIBEREHD liderado por Marçal Pastor-Anglada en la Universitat de Barcelona han obtenido 296.375 € de financiación de La Marató de TV3 para un proyecto de bús…

La convocatoria ACCI del CIBERER selecciona 9 proyectos de investigación

Ya se puede consultar la resolución de la Convocatoria de Acciones Cooperativas y Complementarias Intramurales (ACCI) 2020 del CIBERER, que ha seleccionado 9 proyectos entre las 36 solicitudes que habían recibido. Estos proyectos colaborativos de dif…

Identifican el interactoma de la proteína GlialCAM, asociada con la enfermedad rara MLC

Raúl Estévez, jefe de grupo de la U750 CIBERER en la Universitat de Barcelona, ha liderado una investigación que ha permitido identificar el mapa de las interacciones moleculares (interactoma) de la proteína GlialCAM, cuyo gen causa la enfermedad rar…

Los grupos del CIBERER presentan 74 proyectos de investigación en la Reunión Anual

Más de 430 investigadores del CIBERER han asistido a la XIV Reunión Anual, celebrada entre el 29 de junio y el 1 de julio, en la que se han presentado 16 ponencias orales en directo y 58 presentaciones cortas pregrabadas de 49 grupos del centro. En e…

Actividad formativa sobre oportunidades de financiación para la investigación en ER el próximo 15 de julio

La Plataforma de Apoyo a la Internacionalización (PAI) del CIBER organiza la segunda edición de la actividad formativa “Oportunidades de financiación para la investigación clínica en Enfermedades Raras”, dirigida a investigadores y gestores del CIBER…

Explican el proyecto de edición genómica para la ataxia de Friedreich en el programa radiofónico ‘Enfermedades raras’

Pilar González Cabo, investigadora en la U733 CIBERER que lidera Federico Pallardó en la Universitat de València, ha explicado el proyecto de edición genómica con CRISPR como terapia para la ataxia de Friedreich en el programa radiofónico “Enfermedad…

Identifican dos nuevos genes implicados en enfermedades del desarrollo del cerebro

Raúl Estévez, jefe de grupo de la U750 CIBERER en la Universitat de Barcelona, ha participado en dos investigaciones que han permitido identificar los genes responsables de dos tipos de enfermedades del desarrollo del cerebro. Por un lado, el Dr. Est…

Gran éxito del curso CIBERER sobre edición genómica y terapia génica con CRISPR

La cuarta edición del Curso práctico de edición genómica y terapia génica del CIBERER ha ofrecido una actualización sobre las numerosas aplicaciones de las herramientas CRISPR a los 172 asistentes. En el curso, celebrado el lunes 12 de julio, se han …

La primera estructura de la proteína ATC de una planta revela su mecanismo de inhibición

Investigadores de la U739 CIBERER en el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC) coordinados por Santiago Ramón-Maiques, en colaboración con la Universidad de Kaiserslautern (Alemania), han estudiado la proteína ATC, una enzima esencial para l…

Describen una nueva alteración metabólica en las porfirias hepáticas agudas

Un trabajo publicado en el JIMD y cuyo primer firmante es Antonio Fontanellas, investigador del CIBEREHD en CIMA-Universidad de Navarra en colaboración -entre otros autores- con Matías Avila (perteneciente al mismo grupo, IP Bruno Sangro) y  Montserr…

Proponen prevenir el daño oxidativo mitocondrial como diana terapéutica de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Científicos de la U713 CIBERER que lidera José M. Cuezva en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (UAM-CSIC) han demostrado que evitar la sobreproducción de especies reactivas de oxígeno (ROS) en la mitocondria con florfenicol o prevenir el da…

Los pacientes participan por primera vez en la evaluación de proyectos intramurales del CIBERER

El Consejo Asesor de Pacientes (CAP) del CIBERER ha participado recientemente en la evaluación de proyectos de la de la Convocatoria de Acciones Cooperativas Complementarias Intramurales (ACCI) del centro. Esta acción pionera ha permitido aumentar su…

Disponible la grabación de la mesa redonda del CIBERER sobre los retos de la investigación en enfermedades raras

Ya está disponible la grabación de la mesa redonda sobre retos y futuro de la investigación en enfermedades raras organizada por el CIBERER en el marco de su XIV Reunión Anual el pasado 1 de julio. Podéis verla en este enlace del Canal de YouTube del…

Identifican el gen ‘PI4KA’ como causante de una nueva enfermedad neurológica

Los trastornos del neurodesarrollo son muy habituales y pueden afectar hasta a uno de cada 100 niños. Algunos son graves, como el autismo o la parálisis cerebral, y otros más leves, incluso los hay que no generan síntomas. Lamentablemente, muchos con…

Una mutación asociada con la disqueratosis congénita aumenta la probabilidad de padecer leucemia

Un equipo de la U768 CIBERER que lidera Víctor Mulero en la Universidad de Murcia y el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) ha descubierto que los afectados por disqueratosis congénita con una determinada mutación genética tienen m…

AELIP dona 33.600 euros al CIBERER para la investigación en lipodistrofias

La Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP) ha renovado el convenio de colaboración con el CIBERER para aportar una nueva donación de 33.600 euros destinada a la investigación en este grupo de enfermedades raras. C…

Rosario Perona, nueva subdirectora general de Evaluación y Fomento de la Investigación del ISCIII

Rosario Perona, jefa de grupo de la U757 CIBERER en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (CSIC-UAM), ha sido nombrada subdirectora general de Evaluación y Fomento de la Investigación del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). La D…

Los pacientes con la trombocitopenia congénita TUBB1-RT muestran una gran heterogeneidad clínica

Un nuevo estudio coordinado por José Rivera, investigador de la U765 CIBERER que lidera Javier Corral en el IMIB, demuestra la gran variabilidad de presentación clínica de los pacientes con trombocitopenia por mutaciones en el gen que codifica la tub…

Identifican un posible biomarcador de la aparición de piedras en cistinuria

Un nuevo estudio ha identificado en un modelo murino de cistinuria un posible biomarcador de la aparición de las piedras de cistina en el tracto urinario. La cistinuria es una enfermedad rara caracterizada por episodios recurrentes de formación de cá…

Investigadores del CIBERER participan en el Congreso Interdisciplinar de Genética Humana

Miembros de diversos grupos del CIBERER participan en el III Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, que reunirá a todas las sociedades de genética humana de España en Valencia del 3 al 5 de noviembre. En el encuentro, se presentará el Proyecto…

Sugieren que la terapia anticoagulante no aumenta el riesgo de hemorragia en los pacientes con deficiencia de FXI

María Eugenia de la Morena-Barrio, investigadora de la U765 CIBERER que lidera Javier Corral en el IMIB, ha liderado un estudio que sugiere que los pacientes con deficiencia de FXI pueden ser tratados con anticoagulantes sin que por ello aumente el r…

Presentan el primer estudio epidemiológico de enfermedades mitocondriales de España

Investigadores de diversos grupos del CIBERER han coordinadoel primer estudio epidemiológico con datos de casos diagnosticados con enfermedades mitocondriales a nivel global de España. El trabajo recoge 2761 casos de 49 provincias españolas con una i…


Se encontraron 49 resultado(s).