Lluís Montoliu explica en el libro ‘El Albinismo’ las claves de esta condición genética

CIBERER | miércoles, 12 de junio de 2019

El nuevo libro divulgativo de Lluís Montoliu, El Albinismo, expone las tipologías de esta condición genética y sus rasgos característicos, los problemas a los que se enfrentan las personas con albinismo –especialmente la visión reducida– y los avances científicos que, gracias a las herramientas CRISPR de edición genética, abren la puerta a un futuro más esperanzador. Este libro es el último título de la colección “¿Qué sabemos de?”, editada por el CSIC y Los Libros de la Catarata.

Montoliu lleva más de 25 años estudiando las características y posibles terapias del albinismo, y en este texto recoge toda su experiencia y conocimiento sobre el tema. “Es importante aclarar que no es una enfermedad, otra de las falsas creencias que rodean al albinismo. Se trata de mutaciones de determinados genes que producen unas manifestaciones específicas, como el enanismo en las personas con acondroplasia o las pecas y pelo rojizo en las personas pelirrojas”, aclara el jefe de grupo de la U756 CIBERER en el Centro Nacional de Biotecnología (CSIC).

Sin duda, las alteraciones visuales son el rasgo más desconocido y más limitante. “Los 20 tipos de albinismo que conocemos tienen en común la visión reducida, que varía según la tipología y la persona. Su retina carece de fóvea, una región central de esta parte del ojo, lo que les impide percibir con nitidez formas y colores. Además, desarrollan una alteración adicional en las conexiones nerviosas entre la retina y los núcleos del cerebro, por lo que no pueden percibir la profundidad de las imágenes; esto hace que parezcan torpes al andar y que tropiecen con facilidad si no conocen el entorno”, explica Lluís Montoliu.

La investigación científica sobre albinismo y las propuestas terapéuticas han experimentado un gran salto cualitativo desde la aparición de las tecnologías de edición genética. “Aún no existen terapias para tratar el albinismo, pero las herramientas CRISPR – añade el autor – nos permiten reproducir en ratones exactamente las mismas mutaciones que diagnosticamos en pacientes. Es lo que llamamos los ‘ratones avatar’, con los que podemos estudiar posibles tratamientos”.

El libro también da cuenta de las situaciones discriminatorias que padecen las personas con albinismo, de extrema dureza si hablamos del continente africano. Según se relata en el texto, en países como Tanzania, Zambia y Malaui, entre otros, se ha extendido la injustificable idea de que poseer partes del cuerpo de personas con albinismo proporciona buena fortuna, por lo que son perseguidas, raptadas, mutiladas y asesinadas. Para concienciar sobre este problema y acabar con esta terrible situación la ONU estableció el 13 de junio como Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo.

Por último, el autor se detiene en explicar lo que ocurre con otras especies animales, como ratones y primates, los mamíferos más afectados por el albinismo junto con la especie humana. El caso de Copito de Nieve es especialmente llamativo, por haber sido el único gorila albino conocido.

El libro puede adquirirse tanto en librerías como en las páginas web de Editorial CSIC y Los Libros de la Catarata.

Enlace a la videoentrevista en la que Lluís Montoliu explica este libro.