Resultados

Mostrando Resultados para la etiqueta: 2019

Relacionan la deficiencia en coenzima Q con una enfermedad rara similar al síndrome de Leigh

Investigadores de la U729 CIBERER que lidera Plácido Navas en la Universidad Pablo de Olavide (UPO) de Sevilla han participado en una investigación que ha descrito la importancia de una proteasa mitocondrial, es decir, una enzima que rompe proteínas,…

Descubren una nueva leucodistrofia infantil y su cura potencial

La U759 CIBERER que lidera Aurora Pujol en el IDIBELL ha descubierto una nueva enfermedad infantil que afecta a la sustancia blanca del cerebro (mielina) que lleva a una discapacidad grave y la muerte en algunos casos. El gen que causa la enfermedad …

CIBERER organiza la Jornada "Investigar es avanzar" el próximo Día Mundial de las Enfermedades Raras

El Salón de actos del CaixaForum Madrid acogerá la octava edición de la Jornada "Investigar es avanzar" del CIBERER el próximo 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras. Investigadores del centro y representantes de las personas afectadas …

Investigadores del CIBERER y del CIBERCV analizan las nuevas perspectivas en los trastornos congénitos de glicosilación

Miembros de diversos grupos del CIBERER y del CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV) analizaron los nuevos descubrimientos y perspectivas en los trastornos congénitos de glicosilación en una reunión organizada por María Eugenia de la Morena…

CIBERER reorganiza la estructura de Programas de Investigación y el Comité de Dirección

El CIBERER ha reorganizado la estructura de Programas de Investigación (PdI), con la integración del Programa de enfermedades mitocondriales en el de medicina metabólica hereditaria y la creación de un nuevo PdI de enfermedad neurológica. Este cambio…

Un curso CIBER abordará la inmunoterapia desde distintas disciplinas

El 4 de abril tendrá lugar el curso "CIBER. Inmunoterapia, más allá de la prescripción: un reto para todos" en la Universidad de Barcelona (Paranimfo de la Facultat de Medicina) organizado por Cristina Carrera, investigadora del CIBER de Enfermedades…

El libro divulgativo sobre la edición genética con CRISPR de Lluís Montoliu se presenta el 22 de febrero

El próximo viernes 22 de febrero a las 19:30h se presenta en la Librería La Fábrica de Madrid Editando genes: recorta, pega y colorea, el nuevo libro divulgativo de Lluís Montoliu (U756 CIBERER) sobre “las maravillosas herramientas CRISPR” publicado …

Identifican mutaciones genéticas que causan una nueva miopatía congénita

Investigadores de la U760 y la U753 CIBERER que coordinan, respectivamente, Víctor Luis Ruiz-Pérez y Pablo Lapunzina han liderado un estudio internacional que ha puesto de manifiesto que mutaciones en el exón específico de músculo del gen FXR1, cuya …

Un gen implicado en el TDAH podría estar relacionado con el consumo de sustancias adictivas

Algunas variaciones en el gen LPHN3 —relacionado con el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) en niños y adultos— podrían favorecer la predisposición a consumir tabaco, alcohol, cannabis y otras sustancias adictivas, según un ar…

Vídeo divulgativo: Organizaciones de afectados colaboran con los investigadores en la búsqueda de diagnóstico para trastornos mitocondriales

Gracias a la aportación de fondos y la estrecha colaboración de la Fundación Ana Carolina Díez Mahou y la Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales, se ha podido desarrollar un proyecto de identificación de la causa genético-molecular en pa…

Investigadores y afectados colaboran en la búsqueda de diagnóstico y terapias para las enfermedades raras

Pacientes, familiares e investigadores han presentado su colaboración para mejorar la investigación en una jornada organizada esta mañana por el CIBERER con el apoyo de la Obra Social “la Caixa” en CaixaForum Madrid en el marco del Día Mundial de las…

Eva Richard obtiene una ayuda de investigación de la Fundación de Acidemia Propiónica norteamericana

Eva Richard, investigadora del grupo dirigido por Lourdes Ruiz Desviat en la U746 CIBERER que lidera Belén Pérez, ha obtenido una ayuda de investigación de la Fundación de Acidemia Propiónica norteamericana para un proyecto basado en la generación de…

Los investigadores del CIBERER han identificado 88 nuevos genes causantes de enfermedades raras

Los grupos de investigación del CIBERER han identificado 88 nuevos genes responsables de diferentes enfermedades raras durante los últimos 8 años, destacó Pablo Lapunzina, director científico del centro, en la duodécima Reunión Anual del CIBERER, cel…

Edición genómica para la epidermólisis bullosa: un poco más cerca de la clínica

Un estudio publicado en la prestigiosa revista Molecular Therapy ha demostrado la viabilidad de una estrategia de edición genómica para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva (conocida también como piel de mariposa) con la herramienta CRISPR/Ca…

Joaquín Dopazo, Premio Fundación Cajasol por sus contribuciones en el ámbito de la bioinformática aplicada a la genética

Joaquín Dopazo, jefe de grupo de la U715 CIBERER en el Área de Bioinformática del Sistema de Salud Público de Andalucía, ha recibido el Premio de la Fundación Cajasol de tecnologías de la información y comunicación en biomedicina en una de sus dos ca…

La deficiencia en DUSP1 acelera la pérdida auditiva asociada al envejecimiento

Investigadores del CIBERER han realizado una investigación que profundiza en las bases genéticas de la hipoacusia neurosensorial. En este trabajo, publicado en la revista ELife, se demuestra que la fosfatasa DUSP1 es esencial para la audición, especi…

Susan Webb recibe el premio de la European Society of Endocrinology por su investigación clínica

Susan Webb, jefa de grupo de la U747 en el Hospital Sant Pau de Barcelona, ha recibido el Clinical Endocrinology Trust Award que concede la European Society of Endocrinology. Este prestigioso galardón distingue la investigación clínica en aspectos de…

Se reúnen para consensuar los valores de referencia de los niveles de Coenzima Q10 en muestras de fibroblastos

Investigadores de diversos grupos del CIBERER han participado en una reunión organizada por la U729 que lidera Plácido Navas en la Universidad Pablo de Olavide con el objetivo de consensuar los valores de referencia de los niveles de Coenzima Q10 (Co…

Gran acogida del curso CIBER “Inmunoterapia más allá de la prescripción: un reto para todos"

Recientemente -4 de abril- se ha celebrado la primera edición del curso “Inmunoterapia más allá de la prescripción: un reto para todos" en el Paraninfo de la Facultat de Medicina de la Universitat de Barcelona. Participaron 19 ponentes de 15 áreas di…

El descenso en la expresión del gen ‘FBXW7’ está relacionado con los linfomas linfoblásticos de células T

Investigadores de la U749 CIBERER liderada José Fernández Piqueras en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CSIC-UAM) han demostrado que el gen FBXW7 tiene reducida su expresión en la inmensa mayoría de los linfomas y que este descenso tiene …


Se encontraron 20 resultado(s).