La Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP) ha firmado con el CIBERER un acuerdo de donación de 30.300 euros para un proyecto de mejora del conocimiento y búsqueda de un tratamiento en modelos celulares para la lipodistrofia generalizada adquirida. Esta enfermedad rara, también conocida como síndrome de Lawrence, está caracterizada por una pérdida de tejido adiposo y resistencia a la insulina que conlleva un aumento del riesgo cardiovascular.
El estudio, liderado por Pilar Nozal, investigadora de la U754 CIBERER que lidera María Teresa Caballero en el Hospital La Paz de Madrid, y Santiago Rodríguez de Córdoba, jefe de grupo de la U738 CIBERER en el Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC), pretende analizar la presencia de autoanticuerpos frente a la proteína perilipina 1 en una cohorte de pacientes con lipodistrofia generalizada adquirida.
Estudios previos de este mismo equipo han descrito por primera vez la existencia de estos autoanticuerpos y su relación con la lipodistrofia en los pacientes. Uno de los objetivos del proyecto es conocer la frecuencia poblacional de estos autoanticuerpos, que podrán investigar gracias a disponer de una mayor cohorte de pacientes con esta enfermedad. Por otra parte, se analizará en profundidad, desde el punto de vista molecular, el mecanismo patogénico que provocan estos anticuerpos. Y finalmente, con una finalidad traslacional, se quieren probar péptidos bloqueantes para restaurar el efecto daniño de estos autoanticuerpos en un modelo de preadipocitos humanos en cultivo.
Las lipodistrofias son un conjunto de enfermedades raras que se caracterizan por una pérdida de tejido adiposo. Atendiendo a sus causas, pueden ser congénitas (genéticas) y adquiridas. Según su localización anatómica, son generalizadas, parciales o localizadas. La lipodistrofia generalizada adquirida, también conocida como síndrome de Lawrence, se caracteriza por la pérdida de tejido adiposo durante la niñez o la adolescencia, que afecta casi a la totalidad del cuerpo, precedida o seguida por manifestaciones autoinmunes en otros órganos. Se trata de un síndrome de resistencia a la insulina que conlleva un aumento del riesgo cardiovascular. Los afectados por esta enfermedad también suelen padecer hipertrigliceridemia grave o la esteatosis hepática. Es más común en mujeres que en hombres con una proporción de 3 a 1.
