Expertos reclaman más atención a las enfermedades raras de la visión

Inauguración del simposio. De izquierda a derecha, Paola Bovolenta, Federico Mayor Zaragoza y Marta Nieto.
CIBERER | martes, 4 de febrero de 2020

Algunos de los principales expertos en los trastornos visuales del neurodesarrollo (NDVD) se han reunido en un simposio internacional sobre este grupo de enfermedades raras organizado por el CIBERER, el CSIC y la Fundación Areces en la sede de esta última entidad en Madrid los pasado 30 y 31 de enero.

Los investigadores participantes en este encuentro -procedentes de distintos laboratorios de España, Francia, Italia, Países Bajos, Bélgica, Reino Unido e Israel- han reclamado una mayor atención a este tipo de enfermedades raras. Entre todos trabajan para avanzar en el diagnóstico de estas dolencias y para encontrar la manera de corregir los circuitos dañados y las funciones perdidas.

El encuentro ha sido coordinado por Paola Bovolenta, jefa de grupo de la U709 CIBERER en el Centro de Biología Molecular (CSIC-UAM), y Marta Nieto (CNB-CSIC). Bovolenta no se atreve a ofrecer un número de pacientes afectados por todas estas patologías, lo que indica el grado incipiente de la investigación sobre ellas. “Todas estas patologías NDVD son raras y olvidadas y afectan a 2,4 de cada 100.000 personas, pero el problema con las enfermedades raras es que son tantas distintas que cuando las sumamos sí que nos encontramos con un número considerable de casos”, resalta.

“Las enfermedades visuales del neurodesarrollo más conocidas son aquellas que afectan a la morfología del ojo directamente, como la microftamia o la anoftalmia, que también son las más fáciles de detectar. Después hay otras muchas patologías asociadas a la atrofia del nervio óptico o de las componentes cerebrales que están muy poco caracterizadas, que están apenas sin clasificar y de las que se conoce aún menos su incidencia. Nos queda aún mucho camino por recorrer para conocer bien estas enfermedades”, añade la Dra. Bovolenta.

Hasta ahora, los investigadores han logrado avanzar en la identificación de las causas moleculares, algo importante para el diagnóstico prenatal, si bien muchas de estas enfermedades están causadas por mutaciones de genes, por lo que los familiares no las padecen y eso las hace aún más complicadas de diagnosticar. “Encontramos mutaciones que impiden el desarrollo del ojo en su totalidad y que acaban en ceguera. En esos casos, ahora mismo no encuentro demasiadas posibilidades de corregir un defecto tan grande y que además tiene su origen en una etapa de formación tan temprana”, reconoce Bovolenta. Sí se muestra esperanzada en todo lo relacionado con la creación de órganos artificiales. Preguntada por si se refiere a la implantación de cámaras externas que sustituyan a nuestros ojos, emulando a los ciborgs, reconoce que “ya hay investigaciones en este sentido” y que “ahora que se tiende a realizar investigaciones multidisciplinares con ingenieros y biólogos estos abordajes ya se están explorando”. “A largo plazo, y quizá no a tan largo plazo, podemos tener una buena perspectiva. Tal vez sí se puedan paliar estas patologías estimulando directamente el centro cerebral ‘bipaseando’ la pérdida de información periférica o a través de cámaras ópticas que envíen esa información directamente al cerebro. Sin embargo, para lograr eso se necesita saber exactamente en qué condiciones se queda el cerebro, cuál es el alcance de los daños o las condiciones en las que se encuentra este sistema visual para poderlo adaptar. Y esto es un reto por sí mismo”, concluye esta investigadora.

En este simposio internacional, han participado Lluís Montoliu, de la U756 CIBERER en el CNB-CSIC, Alain Chedotal, de la Universidad de la Sorbona, Juan Ramón Martínez, del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Ruth Ashery-Padan, de la Universidad de Tel Aviv, Silvia Nicolis, de la Universidad de Milano-Bicocca, Christian Lohmann, del Instituto Holandés de Neurociencia, Eloísa Herrera, del Instituto de Neurociencias de Alicante, Michèle Studer, de la Universidad de Niza, Benedikt Berninger, del King’s College de Londres, Olivier Collingnon, de la Universidad Católica de Lovaina, Alessandro Sale, del Instituto de Neurociencia del CNR italiano, y José María Delgado-García, de la Universidad Pablo de Olavide.