Expertos piden la ampliación del cribado neonatal a más enfermedades

Imagen de la jornada sobre el 50 aniversario del cribado neonatal en España.
CIBERER | miércoles, 16 de enero de 2019

Una jornada conmemorativa del 50 aniversario de la implantación del cribado neonatal en España organizada por la Fundación Ramón Areces y el CIBERER reunió ayer martes a diversos especialistas, que constataron la utilidad de la que se conoce también como prueba del talón y reclamaron que se amplíe a nuevas enfermedades.

En este encuentro, coordinado por Belén Pérez (U746 CIBERER), participó Federico Mayor Zaragoza, que fue hace medio siglo el promotor en España de la implantación del cribado neonatal, como catedrático de bioquímica en la Universidad de Granada. Mayor Zaragoza, que es el actual presidente del Consejo Científico de la Fundación Ramón Areces, resaltó el apoyo de esta institución con la colaboración del CIBERER para la puesta en marcha de un proyecto piloto para la ampliación de la prueba del talón a otras enfermedades que pueden prevenirse mediante la investigación genómica.

También participaron los investigadores del CIBERER Antònia Ribes (U737), Francesc Palau (U732), Carmen Ayuso (U704), María Luz Couce, del Grupo Clínico Vinculado al CIBERER en el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago, y Pablo Lapunzina, director científico del centro.

Los ponentes de la jornada, celebrada en la Fundación Ramón Areces, destacaron que esta prueba que actualmente se aplica a unas 30 patologías ha permitido que casi 400.000 niños en España se beneficien anualmente de la detección precoz de trastornos tratables en recién nacidos, la mayoría de índole genética y que afectan al metabolismo.

También explicaron que hoy en día es posible ampliar esta prueba a otras enfermedades genéticas gracias al conocimiento más adecuado que hay de los genes causantes de enfermedades raras y también por la disponibilidad de una tecnología "robusta y coste-eficiente" que permite la secuenciación del genoma completo o de las regiones codificantes (el exoma).

El cribado neonatal, que se implantó en España hace 50 años con la detección de aminoacidopatías, siendo la más frecuente la fenilcetonuria (PKU), es un programa de salud pública que permite el diagnóstico precoz y, por tanto, la implementación de un tratamiento adecuado en los primeros días de vida, evitando secuelas irreversibles en los recién nacidos.

Más información en esta crónica de Diario Médico sobre la jornada