Disponible la grabación del Seminario sobre terapia génica en enfermedades neuromusculares

Imagen de los ponentes y organizadores de este encuentro.
CIBER | miércoles, 14 de abril de 2021

Los ponentes del Seminario sobre terapia génica en enfermedades musculares, organizado por el CIBERER y Federación ASEM en el marco de la “Academia CIBERER para Pacientes”, explicaron con palabras sencillas los importantes avances en la investigación, tanto en terapias para enfermedades que debutan en la infancia como para las que afectan a los adultos. Se expusieron algunos de los principales ensayos clínicos en marcha, los primeros tratamientos ya aprobados y los retos a superar. La grabación de este seminario, al que se inscribieron más de 300 personas, está disponible en este enlace.

 

 

El encuentro, celebrado el martes 13 de abril, comenzó con la intervención de Manuel Rego, presidente de Federación ASEM y del Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER. “Se calcula que hay unas 60.000 personas afectadas en España por alguna de estas enfermedades”, destacó.

El siguiente ponente fue el neurólogo Jordi Díaz-Manera, de la U762 CIBERER en el Hospital Sant Pau y el John Walton Muscular Dystrophy Research Centre-Newcastle University, que se centró en la terapia génica para enfermedades musculares que sufren los pacientes adultos. El Dr. Díaz-Manera explicó qué es la terapia génica, clasificó los diferentes tipos de virus que se utilizan como vehículos para transportar los genes correctos a las células afectadas y los problemas que se pueden presentar, como la reacción adversa generada por los anticuerpos o la necesidad de reinyección en muchas ocasiones.

En su charla, trató casos concretos de ensayos clínicos en marcha en diferentes distrofias de cintura, un grupo de enfermedades musculares raras de origen monogénico. También hizo referencia a dos estrategias de terapia génica para la enfermedad de Pompe en las que se investiga actualmente.

Finalmente, resaltó la importancia del diagnóstico genético precoz y de la necesidad de ser conscientes de que estas terapias de momento no van a parar la enfermedad del todo. “La terapia génica va a cambiar la forma en la que entendemos las enfermedades neuromusculares” concluyó.

El último de los ponentes fue el neuropediatra Andrés Nascimento, integrante de la U703 CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu, que se centró en investigaciones en marcha y terapias ya aprobadas para pacientes pediátricos y expuso el caso concreto de éxito de la terapia génica en atrofia muscular espinal (AME). “Hay un cambio impresionante en la evolución de los pacientes con AME con la terapia génica. Estamos cambiando el curso de una enfermedad gravísima en menores de 6 o 7 meses, que están consiguiendo mantenerse en pie y caminar”, relató.

El Dr. Nascimento también presentó diversos ensayos clínicos en marcha sobre terapia génica para la distrofia muscular de Duchenne y otro ensayo en la enfermedad ultrarrara miopatía miotubular con el que los pacientes han ganado la función respiratoria que no tenían.

Al final de su charla, también aclaró que tratamiento y cura no es lo mismo. “Estas terapias de momento están permitiendo recuperar funciones de los músculos, pero no curar”, concretó.

Tras las charlas, las personas afectadas y familiares asistentes a este seminario plantearon sus dudas a los ponentes.