Ministerio de Ciencia e Innovación

Difunden el trabajo de diagnóstico en enfermedades raras de IMPaCT-GENóMICA en la Gladiator Race de A Coruña

Integrantes del equipo Art for Dent e IMPaCT-GENóMICA que participaron en la carrera.
CIBER | lunes, 12 de septiembre de 2022

Un equipo de responsables de IMPaCT-GENóMICA y la asociación de afectados Art for Dent participó en la carrera de obstáculos Gladiator Race de A Coruña el pasado sábado 3 de septiembre. Este equipo fue el más numeroso de todos los inscritos, con 28 corredores y 2 personas más en la mesa informativa instalada ese día para explicar el trabajo de diagnóstico en enfermedades raras que se realiza en IMPaCT-GENóMICA.

Con la participación en esta carrera de obstáculos, el equipo del CIBERER responsable de IMPaCT-GENóMICA quiso “mostrar las dificultades con las que se encuentran todas aquellas personas que tienen una enfermedad rara, la necesidad de superación y la importancia de dar diagnóstico a personas con enfermedades sin diagnóstico, cuestión determinante a la hora de tratar a los pacientes con una mayor eficiencia”.

En la mesa informativa, también estuvieron presentes los miembros de la asociación Art for Dent con el fin de dar visibilidad a un ejemplo de estas enfermedades de baja prevalencia, en las que la obtención del diagnóstico ha supuesto un cambio de paradigma a la hora de tratar a los afectados, mejorando así su pronóstico y calidad de vida.

Sobre IMPaCT-GENóMICA

IMPaCT-GENóMICA es uno de los 3 programas de la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología (IMPaCT), financiada por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), junto a los otros dos programas, de datos y cohortes.

Este programa promueve el establecimiento de una infraestructura cooperativa distribuida en varios nodos para la realización de estudios genéticos de alta complejidad basados en tecnologías del ámbito de la investigación con la finalidad de acelerar la transferencia en I+D+I de forma equitativa y mejorar la eficiencia en la utilización de los recursos del Sistema Nacional de Salud.

Desde el Programa IMPaCT-GENóMICA, se trabaja en estos momentos en 3 campos: enfermedades raras, cáncer hereditario y farmacogenética.

El grupo de trabajo en enfermedades raras, que tiene como base la labor previa realizada en el Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD) del CIBERER, trabaja con una red de 77 hospitales de toda España para la selección de casos (aproximadamente 2.000 casos), un centro coordinador por cada Comunidad Autónoma y 9 gestores de casos.