Un proyecto sobre el papel de los condensados biomoleculares en la fisiopatología de las enfermedades raras coliderado por la U741 CIBERER que dirige Miguel Ángel Medina en la Universidad de Málaga ha sido seleccionado para ser financiado por la Junta de Andalucía.
El proyecto ha sido uno de los 14 seleccionados entre los 250 presentados a la Convocatoria de subvenciones para financiar la I+D+I en Biomedicina y Ciencias de la Salud de la Junta de Andalucía. Además, ha obtenido la segunda mejor valoración en la convocatoria.
El primer investigador de este proyecto es Alfonso María Lechuga, profesor de la Universidad de Cádiz con vinculación asistencial al Hospital Puerta del Mar de la misma ciudad.También participan investigadores del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y del Hospital La Paz de Madrid.
Los condensados biomoleculares son auténticos orgánulos libres de membrana que se han descrito como mediadores de la autoorganización y homeostasis celular. Las alteraciones en su composición comprometen la fisiología del organismo. Pese a ello, sus implicaciones patológicas aún están por descubrir.
Se ha propuesto que estos condensados orquestan sus dinámicas gracias a la elevada plasticidad y capacidad priónica de las regiones intrínsecamente desordenadas de las proteínas (IDR). Sin embargo, y pese a que constituyen el 43,6% del proteoma humano, las IDR son típicamente clasificadas como variantes de significado incierto (VUS), al carecer de un plegamiento y función definidas.
Los responsables de este proyecto postulan que las IDRs podrían ser elementos cruciales para esclarecer los mecanismos causales de las enfermedades raras, su variabilidad fenotípica o la penetrancia incompleta.
