Un programa de cribado genómico neonatal coordinado en las 17 comunidades autónomas y un plan de equipamiento para el estudio de las alteraciones del metabolismo en enfermedades raras mitocondriales han sido los dos proyectos beneficiados en la primera edición del Programa PINERA de Investigación en Enfermedades Raras de la Fundación Ramón Areces, que ha celebrado el acto de entrega de estas ayudas a sus dos investigadores principales, Pablo Lapunzina (CIBERER) y María Jesús Morán (Hospital 12 de Octubre).
Esta iniciativa de la Fundación Ramón Areces cuenta con una doble línea de ayudas para un Proyecto de Investigación Multicéntrico, desarrollado por grupos multidisciplinares, y para una Dotación Estructural, destinada a la adquisición, instalación y puesta en marcha de equipamiento científico-técnico para la investigación y el diagnóstico en enfermedades raras.
Esta iniciativa puntera “refuerza el compromiso histórico de la Fundación Ramón Areces con la investigación en enfermedades raras, con el objetivo de contribuir a la búsqueda de soluciones en el diagnóstico temprano, el desarrollo de medicamentos y la variabilidad genética de unas patologías que afectan a unos tres millones de personas en España”, señala Emilio Bouza, presidente del Consejo Científico de la Fundación.
“La financiación es esencial para poner en marcha un cribado genómico neonatal coordinado en las 17 comunidades autónomas”, destaca el investigador Pablo Lapunzina, que lidera el Proyecto Multicéntrico “GENEBORN: Genoma Neonatal en España”, bajo la coordinación del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
Jefe de grupo de investigación del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (Madrid) e investigador jefe de grupo del CIBERER, Pablo Lapunzina resalta que “esta dotación hace viable un proyecto nacional armonizado, equitativo y con estándares comparables a varias iniciativas internacionales”.
En concreto, la ayuda “permite cubrir la secuenciación de 1.000 neonatos, desarrollar la infraestructura bioinformática centralizada, asegurar un proceso de consentimiento ético basado en ontologías, y garantizar el entrenamiento de profesionales, la validación de la lista curada de genes y la implementación del componente farmacogenómico”.
GENEBORN abre la puerta a un diagnóstico mucho más precoz de enfermedades raras tratables, antes de que aparezcan síntomas, y a una reducción drástica de lo que Pablo Lapunzina define como “odisea diagnóstica”: “Facilitará intervenciones tempranas que mejoran el pronóstico, integrará farmacogenómica para reducir reacciones adversas y optimizar tratamientos desde el nacimiento, y establecerá circuitos de seguimiento y consejo genético para las familias”. Contribuciones a las que se añade “una evidencia real sobre la utilidad clínica, ética y económica del cribado genómico neonatal, creando una base sólida para su posible implementación futura en el sistema sanitario español”.
La investigadora CIBERER María Jesús Morán Bermejo, por su parte, es la coordinadora científica del Proyecto de Dotación Estructural para el estudio profundo de las alteraciones del metabolismo en enfermedades raras mitocondriales, en el Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre de Madrid. Nuevas tecnologías permitirán mejorar el diagnóstico de enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares, así como contribuir al conocimiento de los mecanismos de estas enfermedades, el desarrollo de nuevas terapias con pequeñas moléculas y su extensión a la investigación de otras enfermedades raras.
En palabras de la investigadora, el Programa PINERA ayudará a “conocer mejor las consecuencias celulares de las enfermedades mitocondriales, midiendo con sensibilidad y precisión el consumo de oxígeno de las mitocondrias y otros parámetros de funcionamiento de estos orgánulos, así como comprobar el efecto de mutaciones del ADN cuyo impacto en el funcionamiento de las mitocondrias no está claro, y hacer cribado de fármacos con potencial terapéutico”.
Los hallazgos obtenidos en las investigaciones desarrolladas con este equipamiento contribuirán posteriormente a “mejorar el diagnóstico de los pacientes, así como al desarrollo de nuevas terapias farmacológicas”, puntualiza María Jesús Morán.
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