La Asociación de Familiares y Afectados por el Síndrome de Stickler, Displasia Espondiloepifisiaria congénita y otras Colagenopatías Tipo II (AFASCOL) organiza una jornada divulgativa sobre este grupo de enfermedades raras y las mutaciones en el gen que las produce (COL2A1) el próximo 27 de mayo en el Aula del INGEMM del Hospital La Paz de Madrid.
Está jornada, organizada con la colaboración del CIBERER y del INGEMM, está dirigida a afectados y profesionales sanitarios. Se presentará AFASCOL y se tratarán aspectos clínicos relevantes de las colagenopatías tipo II, como las manifestaciones oftalmológicas, traumatológicas y esqueléticas asociadas.
En este encuentro, participarán los Dres. Fernando Santos y Karen Heath, investigadores de la U753 CIBERER en el INGEMM.