Las jornadas anuales que la Asociación de Ayuda a Personas con Albinismo (ALBA) celebró en la Residencia de Tiempo Libre de Orihuela del Tremedal, en la Sierra de Albarracín (Teruel), permitieron a las personas con albinismo y a sus familias entender mejor lo que se conoce actualmente sobre esta condición genética rara, y las investigaciones que se están llevando a cabo en el CIBERER relativas a los dos objetivos fundamentales de este centro: diagnóstico genético y desarrollo de posibles terapias para el albinismo.
Este encuentro, celebrado del 22 al 24 de septiembre, contó con más de 200 participantes, superando ampliamente el número de asistentes que acudieron a reuniones anteriores y contribuyendo al éxito de las mismas.
Participaron dos grupos del CIBERER. El sábado 23 de septiembre intervino la Dra. Mara Dierssen (U716), que describió cómo funciona nuestro cerebro y habló sobre la discutida relación entre el albinismo y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), concluyendo que no existen evidencias científicas que la sustenten. El domingo 24 intervino el Dr. Lluís Montoliu (U756), especialista en albinismo y miembro de ALBA, quien resumió las características y limitaciones fundamentales de las personas con albinismo, en especial sus déficits visuales, y presentó los avances tecnológicos en edición genética que ya está aplicando en su laboratorio, mediante el uso de las herramientas CRISPR. Estas nuevas técnicas CRISPR permiten generar los llamados ratones avatar, modelos animales específicos, portadores de las mismas mutaciones que han sido detectadas en personas con albinismo.
Las XI Jornadas ALBA estuvieron dedicadas a la educación. Se presentó la versión impresa del nuevo libro de ALBA, Albinismo. Un reto educativo, y se explicaron las diversas iniciativas sobre educación para personas con albinismo que ALBA lleva a cabo en colaboración con otras asociaciones europeas similares, financiado por el programa Erasmus+ de la Comisión Europea.
En estas jornadas, también ofrecieron charlas Amparo Alcocer (optometrista), quien habló de las ayudas disponibles para las personas con baja visión, y Purificación Párraga (psicóloga), que resumió todas las ayudas disponibles en las diversas administraciones a las que pueden acceder las personas con albinismo. Patty Bonet presentó el corto documental Lo ves?, co-financiado por ALBA y el CIBERER, entre otras instituciones, premiado en varios certámenes, y que ilustra el día a día de una persona con albinismo y muestra cómo debe enfrentarse a su discapacidad visual.
La asociación ALBA está presidida por Mónica Puerto, quien recientemente fue también elegida presidenta del Consejo Asesor de Pacientes (CAP) del CIBERER.
En Albino Web, la página web sobre albinismo en español de Lluís Montoliu, podéis encontrar una galería fotográfica de las jornadas.
