Los investigadores presentan más de 100 proyectos colaborativos en la Reunión Anual del CIBERER

Foto de familia de los investigadores del CIBERER en la Reunión Anual
CIBERER | jueves, 15 de marzo de 2018

Más de 250 investigadores han asistido a la Reunión Anual del CIBERER, celebrada del 12 al 14 de marzo en Castelldefels (Barcelona), en la que los grupos del centro han presentado más de 100 de sus proyectos colaborativos.

Entre los trabajos expuestos, destacan proyectos de investigación para la obtención de diagnósticos, muchos de ellos ya implantados en la práctica clínica, e investigaciones en diferentes tipos de terapias avanzadas para las enfermedades raras. En este enlace, podéis consultar el Libro de Resúmenes con todos los trabajos presentados.

Este encuentro ha acogido también mesas redondas sobre diagnósticos, terapias y comunicación de la ciencia.

Además, se ha presentado el nuevo Plan Estratégico 2018-2021 del CIBERER, que está alineado con las prioridades marcadas por el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC): diagnóstico de todas las enfermedades raras y desarrollo de 1.000 terapias.

Diversos grupos del CIBERER trabajan en paneles genéticos en fase avanzada de diseño o ya implantados en la práctica asistencial para el diagnóstico de enfermedades raras como la discinesia celular primaria, las sorderas genéticas o las distrofias hereditarias de retina. Además, han identificado biomarcadores epigenéticos para el diagnóstico y pronóstico de la sepsis que pueden ser utilizados en subtipos de este trastorno que se consideran enfermedades raras.

Los científicos del centro están avanzando también en la investigación en terapias farmacológicas con nuevas moléculas o reposicionamiento de otras en uso ya en diferentes patologías para tratar enfermedades raras como la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), la cistinuria, la anomalía linfática generalizada o la dermatomiosis.

También se han expuesto los resultados de proyectos de terapia génica en diferentes etapas de la investigación para la deficiencia de piruvato kinasa (PKD), la aciduria glutárica tipo I o la leucemia linfoblástica de células T.