La primera reunión internacional sobre paquioninia congénita celebrada en España reunió a pacientes, investigadores y dermatólogos

Imagen de la Reunión Internacional de Pacientes con Paquioninia Congénita. Foto: Rafael Galán.
CIBERER | martes, 8 de noviembre de 2016

El CIEMAT acogió la primera reunión de la Asociación Internacional de Pacientes con Paquioniquia Congénita celebrada en España. Este encuentro, organizado por este centro junto con el IIS-FJD y la UC3M en colaboración con el CIBERER, reunió a afectados, investigadores y profesionales sanitarios para aunar experiencias y avanzar en el conocimiento de esta enfermedad rara, su diagnóstico y tratamiento.

En esta reunión, celebrada el 22 de octubre, participaron dermatólogos e investigadores básicos y traslacionales tanto internacionales como nacionales, así como la Asociación Internacional de afectados de Paquioniquia Congénita (PCP en sus siglas en inglés).

Los organizadores de esta reunión fueron los doctores Marcela del Río y Fernando Larcher, de la U714 CIBERER-Cátedra de Investigación CIEMAT-FJD-UC3M, y Mary Schwartz (PCP). Como invitados internacionales, asistieron los doctores Roger Kaspar, Frances Smith y Alain Hovnanian y, como nacionales, Eulalia Baselga, Jessica González y Vanesa López González.

La paquioniquia congénita (PC) es una enfermedad genética rara de la piel que presenta predominantemente queratodermia palmoplantar dolorosa, engrosamiento de las uñas, quistes y placas orales blanquecinas.

Su prevalencia no es conocida pero hasta la fecha se han descrito unos mil pacientes en el mundo. La edad de aparición de la paquioniquia congénita es variable, en la mayoría de los casos se manifiesta al poco de nacer, otros son clínicamente evidentes al final de la infancia y raramente en la edad adulta.

El primer signo de la enfermedad es generalmente el engrosamiento de las uñas. Cuando los niños empiezan a andar, en el primer año de vida, se desarrolla la queratodermia palmoplantar, con formación de ampollas subyacentes que causan un dolor importante. También aparece pronto una leucoqueratosis oral que puede causar dificultades en la alimentación. Puede verse, además, queratosis folicular en el tronco y las extremidades, en los puntos de fricción como la cintura, los codos y las rodillas. Aunque históricamente se han descrito 2 subtipos, PC-1 y PC-2, actualmente se recomienda que los pacientes con PC sean clasificados en 4 subgrupos basados en la etiología molecular subyacente: PC-K6a, PC-K6b, PC-K16 y PC-K17, ya que la PC está causada por mutaciones dominantes negativas en al menos 4 genes [KRT6A, KRT6B, KRT16 y KRT17] que codifican para queratinas que se expresan preferentemente en las capas basales y suprabasales de la piel palmoplantar, apéndices epidérmicos y la mucosa oral. El diagnóstico se basa en el examen clínico y se confirma mediante estudios genéticos.

Todavía no hay un tratamiento curativo para la paquioniquia congénita. El tratamiento de las manifestaciones se centra en el cuidado de las uñas y el tratamiento del dolor causado por la queratodermia palmoplantar. En la actualidad se están valorando estrategias de terapia génica como es el uso de micro ARN interferentes (siRNA) con el objeto de bloquear la expresión del gen mutado. Además, están en marcha estudios clínicos basados en cribados de bibliotecas de fármacos existentes.

Fotos de la reunión