Identifican un gen responsable de las formas familiares de angiosarcoma cardiaco

La mutación en POT1 afecta a su unión al telómero, provocando una gran inestabilidad y daño genómico.
CIBERER | lunes, 28 de septiembre de 2015

El doctor Javier Benítez, Jefe de Grupo de la U706 CIBERER en el CNIO, ha coordinado conjuntamente con la doctora María Blasco, también del CNIO, una investigación en la que han decubierto que mutaciones en el gen POT1 son responsables de formas familiares de angiosarcoma cardiaco (ASC). El ASC es un cáncer poco frecuente cuya supervivencia media en las formas hereditarias es de sólo cuatro meses porque se diagnostica en fase avanzada.

En esta investigación, cuyos primeros firmantes son los doctores Oriol Calvete, contratado CIBERER en la U706 durante el desarrollo del trabajo, y Paula Martínez, del CNIO, se explica que POT1, el primer gen implicado de las formas familiares de ASC que se descubre, es uno de los genes responsables del mantenimiento de la estabilidad de los telómeros. Su alteración afecta a la unión con ellos provocando una gran inestabilidad y daño genómico que favorece el desarrollo del cáncer. POT1 ha sido descrito también como responsable del melanoma y del glioma familiar, poniendo de relieve la importancia que este gen tiene en diferentes formas de cáncer hereditario.

La investigación, publicada en Nature Communications, ha contado con la colaboración de diversos grupos nacionales e internacionales entre los que se encuentra la U757 CIBERER que lidera la doctora Rosario Perona en el Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" del CSIC.

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