Identifican biomarcadores epigenéticos para el diagnóstico de la escoliósis idiopática del adolescente

Los miembros de la U733 CIBERER que lidera Federico Pallardó en la Universidad de Valencia.
CIBERER | lunes, 12 de febrero de 2018

Investigadores de la U733 CIBERER que lidera Federico Pallardó en la Universidad de Valencia han participado en una investigación que ha identificado un grupo de microARNs circulantes en plasma de pacientes de escoliósis idiopática del adolescente (EIA) que pueden servir para el diagnóstico de esta enfermedad y para la evaluación de las terapias aplicadas. El primer firmante de este artículo, publicado en Scientific Reports, es José Luis García-Giménez, investigador post-doctoral del CIBERER (U733).

La EIA es una enfermedad caracterizada por una deformación tridimensional progresiva de la columna vertebral que se ha asociado a muchos factores, como crecimiento asimétrico, condiciones neorumusculares, fortaleza de los músculos, metabolismo del calcio y factores genéticos. Recientemente, se han propuesto también factores epigenéticos como responsables de la fisiopatología de la EIA, pero la información sobre los mecanismos y rutas moleculares implicadas es escasa.

Por lo que respecta a los factores epigenéticos, los microRNAs (miRNAs) son moléculas que contribuyen a la modulación de la expresión génica al regular vías celulares importantes. En este trabajo, coordinado por Teresa Bas, del IIS-La Fe de Valencia, se han utilizado técnicas de secuenciación masiva con las que han detectado una serie de miRNAs circulantes en las muestras de sangre de pacientes con EIA. Este grupo de miRNAs constituye una firma de biomarcadores única que permite diagnosticar la EIA con una gran precisión.

Los autores sugieren que estos miRNAs participan en el control epigenético de vías de señalización que regulan la diferenciación de los osteoblastos y los osteoclastos, estando por lo tanto implicados en la evolución clínica de los pacientes de EIA.

Esta firma de miRNAs constituye un biomarcador que puede ser potencialmente utilizado en la práctica clínica como una herramienta para el diagnóstico molecular de la EIA. Su uso puede servir tanto para el diagnóstico precoz como para la evaluación de los efectos positivos de las terapias aplicadas y reducir de este modo la necesidad de intervenciones quirúrgicas de alto riesgo.

La firma de microRNAs fue protegida mediante patente europea EP15382319.0 con título: “Kit and method for the diagnosis/prognosis of Idiopahtic scoliosis” y ha sido licenciada a EpiDisease S.L., primera Spin-Off del CIBER y de la que los inventores de esta tecnología son socios fundadores.

En este trabajo, han participado investigadores del IIS-La Fe, el INCLIVA, el CIBERER y la Facultad de Medicina y Odontología de la Universidad de Valencia.

Artículo de referencia:

Circulating miRNAs as diagnostic biomarkers for adolescent idiopathic scoliosis.
José Luis García-Giménez, Pedro Antonio Rubio-Belmar, Lorena Peiró-Chova, David Hervás, Daymé González-Rodríguez, José Santiago Ibañez-Cabellos, Paloma Bas-Hermida, Salvador Mena-Mollá, Eva María García-López, Federico V. Pallardó & Teresa Bas. Scientific Reports. doi:10.1038/s41598-018-21146-x