El simposio sobre edición genética para el tratamiento de enfermedades raras reúne a casi 400 personas

Imagen de algunos de los participantes en este encuentro.
CIBERER | martes, 30 de enero de 2018

Este encuentro internacional, celebrado en la Fundación Ramón Areces con la colaboración del CIBERER los pasados 25 y 26 de enero, tuvo una excelente acogida, llenando el salón de actos de esta fundación con casi 400 asistentes.

Figuras de amplio reconocimiento internacional del campo de la edición genética compartieron durante los dos días del encuentro sus conocimientos, sus últimos resultados y participaron muy activamente en las discusiones de las diferentes ponencias. El simposio fue codirigido por Lluís Montoliu, de la U756 CIBERER en el CNB-CSIC, y José Carlos Segovia, de la U710 en el CIEMAT y el IIS-Fundación Jiménez Díaz.

Además, se presentaron los trabajos más relevantes que se están llevando a cabo en este campo en España, con una alta representación de grupos pertenecientes al CIBERER.

El simposio se organizó en 6 sesiones que cubrieron todos los ámbitos de la investigación: desde los aspectos más básicos del desarrollo de herramientas de edición genética pasando por los desarrollos que se encuentran ya próximos a su aplicación clínica hasta las implicaciones éticas que se plantean en su futura aplicación.

El profesor de la Universidad de Alicante Francis Mojica, descubridor del sistema inmune adaptativo de bacterias CRISPR/cas y base de la revolución de las herramientas de edición genética, abrió el simposio dando una visión histórica desde su descubrimiento hasta su desarrollo actual como parte fundamental de los avances actuales y de su accesibilidad a cualquier laboratorio de biología molecular que esté interesado en su utilización, tanto para investigación de procesos biológicos como para su uso como herramienta terapéutica.

Esta segunda opción fue ampliamente demostrada y explicada por el segundo invitado, Pietro Genovese, investigador senior del Hospital San Raffaele-TIGET en Milán, institución pionera en el desarrollo de protocolos de terapia génica mediante la utilización de vectores lentivirales e involucrados ahora en explorar las potencialidades de las herramientas de edición genética como un sistema de manipulación genética más controlado y posiblemente más seguro.

Aproximaciones para diferentes enfermedades raras

A lo largo de las sesiones del primer día se fueron exponiendo diferentes aproximaciones para la generación de modelos celulares y animales mediante la utilización de estas herramientas de edición genética para el estudio de enfermedades raras tales como la deficiencia en piruvato quinasa (José Carlos Segovia), síndrome de Usher (José María Millán, de la U755 CIBERER en el IIS-La Fe de Valencia), albinismo (Lluís Montoliu), hipoacusias (Miguel Ángel Moreno-Pelayo, de la U728 CIBERER en el Hospital Ramón y Cajal de Madrid), o más frecuentes, como la enfermedad de Parkinson (Ángel Raya, CMRB, Barcelona) o síndrome de Down (Yann Hérault, IGMBC, ICS, CNRS-INSERM, Francia).

El segundo día se presentaron los nuevos avances en el perfeccionamiento y refinamiento de estas herramientas y de las técnicas asociadas. Shengdar Tsai, del St. Jude’s Children Hospital en Memphis (USA), mostró los últimos desarrollos en el estudio de posibles modificaciones genómicas no deseadas (los llamados off-targets), e hizo hincapié en la necesidad de disponer de nuevas herramienta más rápidas y precisas que puedan ser aplicadas de manera rutinaria a las futuras aplicaciones clínicas de las herramientas de edición genética. Jean-Paul Concordet (MNHN, París, Francia) profundizó en el desarrollo de nuevas proteínas quiméricas más eficaces. Raúl Torres (CNIO, Madrid) mostró cómo es posible generar traslocaciones idénticas a las que se producen en enfermedades oncológicas en humanos mediante las herramientas CRISPR y Juan-Carlos Oliveros (CNB, Madrid) expuso los avances bioinformáticos que se están llevando a cabo para apoyar el óptimo diseño de las guías de RNA que se requieren para usar las herramientas de edición genética.

Edición génica como terapia

En la sesión dedicada al uso de la edición genética como terapia, Matthew Porteus, de la Universidad de Stanford (USA), demostró que ya disponen de las herramientas y protocolos necesarios para su escalado a la clínica, en concreto para el tratamiento de anemia falciforme, y que su objetivo es llegar a tratar a algún paciente en un plazo de 2-4 años. El potencial uso directamente in vivo fue demostrado por Juan R. Rodríguez-Madoz (CIMA, Pamplona, Navarra) en un modelo de hiperoxaluria primaria. Adicionalmente, los modelos celulares de anemia de Fanconi están demostrando como la utilización de edición genética servirán para el tratamiento de esta enfermedad, según demostró Paula Río (710 CIBERER).

Por último, en una sesión dedicada por completo a las implicaciones éticas de esta tecnología Ana Sofia Carvalho (EGE, Universidad Católica Portuguesa, Porto, Portugal), Lydia Teboul (MRC-Harwell, Reino Unido) y Gemma Marfany (U718 CIBERER en la Universidad de Barcelona) expusieron toda la problemática bioética que se abren al considerar el uso de las herramientas de edición genética, subrayando también que su sencillez puede hacer que se trivialicen sus posibles usos en algunos casos.

En resumen, la edición genética de cualquier genoma, desde una bacteria hasta el ser humano, es un hecho que ahora mismo está al alcance de cualquier laboratorio. Su utilización nos abre un campo inimaginable de posibilidades en investigación y en su aplicación como terapia nos lleva al objetivo ideal de cualquier investigador que cree en la terapia génica: la corrección exacta y precisa del error genético del paciente a tratar.

"Queremos agradecer el apoyo y la colaboración recibida por parte del personal CIBERER y de la Fundación Ramón Areces, que ha hecho que la celebración del simposio haya transcurrido de la mejor manera posible", han subrayado los Dres. Montoliu y Segovia.