El Congreso Nacional sobre la Enfermedad de Fabry se celebra el 2 y 3 de febrero en Madrid

CIBERER | jueves, 11 de enero de 2018

Este encuentro, que cumple ya su séptima edición, ofrecerá una visión de los principales temas médicos relacionados con la enfermedad de Fabry, abordará aspectos del día a día de los afectados y sus familias y acogerá diversos talleres participativos. El congreso, organizado por la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados MPS España, se celebrará en Madrid el 2 y 3 de febrero.

En el encuentro, con el que colabora CIBERER entre otras entidades, participarán Luis González Gutiérrez-Solana, jefe del Grupo Clínico Vinculado al CIBERER en el Servicio de Neuropediatría del Hospital Niño Jesús de Madrid, y Pablo Lapunzina, director científico del Centro.

Se abordarán temas médicos como las nuevas aproximaciones terapéuticas; el trasplante y la afectación renal; la coordinación multidisciplinar; el papel de los Centros de Servicios y Unidades de Referencia (CSUR); el caso de los pacientes pediátricos; los aspectos genéticos y hereditarios; y el diagnóstico desde el corazón.

Además, se tratarán aspectos como las ayudas a la discapacidad más relacionados con el día a día y la calidad de vida de los afectados y sus familias, quienes también compartirán experiencias y podrán asistir a talleres participativos sobre psicología y sexología.

La enfermedad de Fabry es una patología progresiva, hereditaria y multisistémica de almacenamiento lisosómico, caracterizada por manifestaciones neurológicas, cutáneas, renales, cardiovasculares, cocleovestibulares y cerebrovasculares específicas. Se ha informado de una incidencia anual de 1 de cada 80.000 nacidos, pero este dato puede subestimar la prevalencia de la enfermedad. Cuando se han considerado variantes de aparición tardía, se ha sugerido una prevalencia de aproximadamente 1 de cada 3.000.

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