Avances en el descubrimiento de genes vinculados a diversas enfermedades raras

CIBERER | lunes, 28 de septiembre de 2015

Investigadores del CIBERER han descubierto recientemente genes responsables de enfermedades raras como las formas familiares de angiosarcoma cardiaco, los síndromes de Barber-Say y Abléfaron-Macrostomía, la paraplegia espástica autosómica dominante tipo 9, algunas formas de microftalmia, el síndrome de Rett, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal o enfermedades poco frecuentes relacionadas con la densidad y las fracturas óseas.