Una jornada aborda los avances en investigación, diagnóstico y tratamiento de las displasias esqueléticas

CIBER | jueves, 6 de mayo de 2021

Más de 270 profesionales de diferentes especialidades de 9 países asistieron a la 4ª Jornada de diagnóstico clínico y molecular de displasias esquelética, organizada por Karen Heath y Fernando Santos, de la U753 CIBERER en el Hospital Universitario La Paz. En el encuentro, participaron miembros de diversos grupos del CIBERER.

Profesionales clínicos e investigadores explicaron en el encuentro, organizado en formato virtual el pasado 28 de abril, los últimos avances en diagnóstico, investigación y tratamiento de este grupo de enfermedades raras.

La jornada empezó con la ponencia del experto internacional en este campo, Andrea Superti-Furga, jefe de Genética en el Centre Hospitalier Universitaire Vaudois de Lausanne (Suiza), en la que realizó un recorrido por la historia de las displasias esqueléticas hasta los descubrimientos más recientes.

Posteriormente, el encuentro se organizó dos sesiones: la primera enfocada en el grupo de displasias con anomalías de la reducción de extremidades y la segunda en la presentación de casos clínicos por parte de los asistentes.

Las sesiones incluyeron presentaciones sobre actualizaciones y últimos avances de la investigación y medicina traslacional en áreas como la etiopatogenia, evaluación clínica, genética, radiología, medicina fetal, cirugía ortopédica y rehabilitación. La última charla de la primera sesión abordó la actualización de los tratamientos y ensayos clínicos en las displasias esqueléticas.

Los Dres. Heath y Santos pertenecen a la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas del Hospital Universitario la Paz, que forma parte de la European Research Network on Rare Bone Diseases (ERN-BOND).