Un trabajo publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences describe una combinación de capas ómicas para completar el diagnóstico genético de pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias. Este trabajo se ha realizado en el Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ equipo de clínicos liderado por Belén Pérez.
En este artículo se describe la utilización de una estrategia multi-ómica personalizada que combina metabolómica, genómica y transcriptómica con genómica funcional. El uso de estas herramientas ha permitido ayudar a completar el diagnóstico genético de seis pacientes afectos de: galactosemia, mucopolisacaridosis de tipo I, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, hiperfenilalaninemia, citrulinemia y un defecto en el ciclo de la urea, que permanecían sin resolver.
En total se identificaron ocho variantes de significado clínico incierto en cinco genes diferentes. Seis de ellas se encontraban en los genes GALE, IDUA, PTS, ASS1 y OTC y todas afectaban al procesamiento del mRNA y las otras dos estaban localizadas en los promotores de IDUA y PTS, afectando en ambos casos a la expresión del gen. Los estudios funcionales diseñados ad hoc permitieron verificar el efecto patogénico reclasificándolas como variantes patogénicas. “El presente trabajo demuestra la fuerza diagnóstica de las tecnologías multi-ómicas cuando se emplean en combinación con estudios funcionales” según aseguran los investigadores.
Referencia del artículo:
Identification of Clinical Variants beyond the Exome in Inborn Errors of Metabolism
Int J Mol Sci. 2022 Oct 25;23(21):12850. doi: 10.3390/ijms232112850.
