Mostrando Resultados para la etiqueta: 2023
"CIBER es colaboración" y para mostrar toda su sinergia presenta su nuevo vídeo institucional en el que pone rostro a su actividad científica. Son los propios investigadores/as del CIBER los que cuentan a cámara en primera persona las principales lí…
El CIBERER ha convocado la 3ª edición del Concurso CIBERER de fotografía sobre investigación en enfermedades raras en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el objetivo de dar a conocer a la sociedad la labor y el compromiso de los i…
Luisa María Botella Cubells, jefa de grupo del CIBERER en el Centro de Investigación Biológicas (CIB-CSIC) ha obtenido el "Scientific Award" EURORDIS 2023 en reconocimiento al enorme impacto que su investigación ha tenido en la vida de muchos pacient…
Investigadores del gupo de investigación del CIBERER que lidera Pascual Sanz en el Instituto de Biomedicina de Valencia (CSIC), en colaboración con los grupos de los Dres. Mayor y Zugaza, de la Facultad de Ciencias y Tecnología de la Universidad del …
EpiDisease, primera spin-off del CIBER colaborará con la Asociación de Escoliosis de Castilla y León (ADECYL), la única asociación de pacientes dedicada a la Escoliosis Idiopática del Adolescente (EIA) en España, en la investigación de la genética y …
El próximo día 9 de febrero de 2023 de 12h a 14h en el CaixaForum de Madrid (Paseo del Prado 36) tendrá lugar el espectáculo “Molecular plasticity. La relevancia de las proteínas dúctiles en las enfermedades raras ". El CIBERER colabora en la organiz…
La Agencia Española de Protección de Datos (AEPD) ha otorgado el Premio de Investigación en Protección de Datos Personales Emilio Aced 2022 al trabajo del investigador CIBERER, Guillermo Lazcoz: “Sistemas de inteligencia artificial en la asistencia s…
El Grupo de Trabajo del CIBERER de Ensayos funcionales en Modelos Alternativos al Ratón en Investigación Biomédica de Enfermedades Raras (MODALT-EERR,) ha organizado este curso con el mismo nombre, que se ha celebrado los días 23 y 24 de enero en el …
El Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER se reunió el martes 31 de enero en el Hospital La Paz para valorar su actividad. Se trata de la primera reunión presencial desde que se renovaron los miembros del CAP en 2020 ya que debido a la pandemia COVI…
La XII Jornada “Investigar es Avanzar”, que organiza el CIBERER el próximo 28 de febrero en el Salón de Actos del CaixaForum de Madrid (Paseo del Prado 36) de 16 a 19 horas. Este encuentro, como cada año, se organiza en el marco del Día Mundial de la…
Lluis Montoliu, jefe de grupo del CIBERER en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) ha publicado un nuevo libro con NextDoor Publishers titulado "¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?". El libro pretende dar respuestas a las muchas preg…
Una investigación colaborativa ha permitido encontrar diferencias en la producción de microARN (pequeñas moléculas reguladoras de la expresión génica) a nivel de tejido cerebral en ratones modelo de la enfermedad de Lafora que contribuirán a mejorar …
Ya están disponibles las imágenes que se han presentado al tercer Concurso CIBERER de fotografía sobre investigación en enfermedades raras. Podéis entrar a verlas y votar las que más os gusten (todas las que deseéis) hasta el viernes 24 de febrero de…
El espectáculo interactivo de danza, música y ciencia Molecular Plasticity se exhibió ayer por primera vez en Madrid, seguido de la mesa redonda: 'Molecular Plasticity: la relevancia de las proteínas dúctiles en las enfermedades raras'. Mezclando cie…
Investigadores del CIBERER del grupo liderado por José Serratosa en el Instituto de Investigaciones Sanitarias del Hospital Fundación Jiménez Díaz de Madrid, han sido galardonados por la Fundazione Malattie Rare "Mauro Baschirotto" con el premio “Int…
El Consorcio de Investigación Biomédica en Red (CIBER) ha sido designado como nuevo miembro del World Hearing Forum (WHF) de la Organización Mundial de la Salud para el periodo 2022-2025. El WHF concibe un mundo en el que ninguna persona experimente …
La bióloga y doctora en Genética, Cecilia Jiménez-Mallebrera, investigadora del CIBERER -perteneciente al grupo liderado por Rafael Artuch en el Hospital Sant Joan de Déu- ha participado en el programa de radio científico “Enfermedades Raras“ presen…
Luisa Botella, jefa de grupo del CIBERER e investigadora del Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CSIC) ha sido galardonada con el EURORDIS Scientific Award 2023 de la convocatoria EURORDIS Black Pearl Award. La ceremonia de entrega …
El proyecto Share4Rare y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER, han puesto en marcha un podcast de carácter mensual que abordará temas relacionados con los avances en investigación en el ámbito de las enfermedades…
Un trabajo publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences describe una combinación de capas ómicas para completar el diagnóstico genético de pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias. Este trabajo se ha realizado en el …
Investigadores del IIS La Fe de Valencia y el Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER) han conseguido corregir con tecnología de edición génica CRISPR-Cas9 la mutación del gen causante de la distrofia muscular LGMD D2 …
El grupo de investigación del CIBERER, dirigido por Isabel Varela-Nieto, ha participado un año más en el Día Mundial de la Audición una iniciativa de la Organización Mundial de la Salud bajo la cual se realizan cientos de actividades relacionadas con…
El jefe de grupo del CIBERER Ángel Carracedo y Orphanet han recibido 'Reconocimientos FEDER 2023' en el marco del Acto oficial del Día de las Enfermedades Raras que ha celebrado la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) el 16 de marzo en …
Más de 240 investigadores del CIBERER han participado en la Reunión Anual del CIBERER, celebrada en San Lorenzo de El Escorial del 22 al 24 de marzo. En este encuentro, que celebraba su decimosexta edición, se han presentado casi 80 proyectos de inve…
El grupo del CIBERER que lidera Pascual Sanz en el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC) ha coordinado un estudio con cultivos de un tipo de células neuronales (astrocitos) que ayuda a conocer mejor los mecanismos patológicos de la enfermed…
En 2019, utilizando la tecnología de secuenciación del genoma, el grupo de investigación de Enfermedades Neurometabólicas, liderado por Aurora Pujol, profesora ICREA del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y del Centro de Inve…
En este tercer podcast de la “La ciencia de lo singular”, iniciativa de Share4Rare y del CIBERER, titulado “Biobancos: aliados de la investigación” explicamos el papel que juegan estos repositorios de muestras biológicas y datos de pacientes en l…
Una investigación ha demostrado que los hijos e hijas de mujeres que presentaban obesidad o diabetes durante el embarazo desarrollaban ciertas alteraciones epigenéticas que les predisponían a sufrir enfermedades como la diabetes, la obesidad y los pr…
Belén de la Morena, investigadora del grupo del CIBERER que lidera Javier Corral en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB), ha explicado su trabajo en la secuenciación por nanoporos para el diagnóstico de diversas enfermedades rar…
El Grupo de Investigación de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del IIS La Fe y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) avanza en la identificación de nuevas rutas de señalización y dianas terapéuticas que p…
El pasado sábado 17 de junio tuvo lugar el Encuentro de Familias, Investigadores y Clínicos ENACH en el Laboratorio de la Facultad de Ciencias Sociales de la Universidad Pablo de Olavide (UPO) de Sevilla. Este evento fue organizado por ENACH asociaci…
10 proyectos de investigación han sido seleccionados en la Convocatoria de Acciones Cooperativas y Complementarias Intramurales 2022 (ACCI) del CIBERER, que había recibido 30 solicitudes. La evaluación de los proyectos se ha realizado en dos fases su…
FEDER ha publicado su tercer "CuadERno de investigación", dedicado a explorar el tema del cribado pre/neonatal. El cuaderno, disponible para su descarga desde este enlace, ofrece, entre otros, información detallada sobre las investigaciones pre/neona…
En el quinto capítulo de nuestro podcast explicamos la relevancia de los modelos de experimentación animal para llevar a cabo estudios preclínicos relacionados con enfermedades raras.
Podemos investigar las enfermedades raras empleando diversos model…
Un compuesto natural, la L-ergotioneína, ha demostrado en un modelo murino de cistinuria que podría prevenir la formación de las piedras de cistina en el riñón y las vías urinarias características de esta patología o retrasar su aparición. Su modo de…
Las investigadoras Roser Urreizti y Raquel Rabionet han explicado su trabajo con organoides para comprender mejor las mutaciones en el gen MAGEL2, causante de los síndromes de Schaaf-Yang y Prader Willi, en una extensa entrevista en el programa de ra…
El curso de verano "Las enfermedades raras: minoritarias cada una de ellas pero afectan a millones de personas" se celebró con éxitoen la UIMP, Palacio de la Magdalena, del 3 al 5 de julio. Este curso patrocinado por Lilly, ha sido coordinado por Ll…
Ya está disponible la página web de IMPaCT-GENóMICA, el eje del Programa IMPaCT que promueve la creación de una infraestructura de apoyo al diagnóstico con tecnologías genómicas de alta complejidad. Coordinado desde el Centro de Investigación Biomédi…
El estudio, liderado por investigadores e investigadoras del Clínic Barcelona-IDIBAPS y el CIBER, muestra nuevas funciones de TCF20, más allá de su papel en procesos neuronales y su implicación en trastornos neurológicos. TCF20 es una proteína que ac…
En el último capítulo de esta primera temporada mostramos el potencial que tiene la terapia génica para tratar las enfermedades poco frecuentes de origen genético. La gran mayoría de las enfermedades raras (el 80%) tienen una causa genética y lo más …
La revista internacional Molecular Oncology ha publicado recientemente un estudio en el que se identifican distintas proteínas cuyo papel podría ser fundamental en el avance del glioblastoma multiforme, en concreto, en el agresivo subtipo mesenquim…
Personal investigador del IDIBELL y del área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER) han liderado un innovador estudio que ha identificado una nueva enfermedad rara causada por defectos en la proteína RINT1 mediante la aplicación de tecnología de s…
La Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología (IMPaCT), una iniciativa coordinada y financiada por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), lleva casi tres años trabajando para facilitar el despliegue y consolida…
El genoma humano sigue revelando sus secretos gracias a los avances en técnicas de secuenciación. Ahora, un equipo liderado por Santiago Ramón-Maiques, investigador del área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER) y del Instituto de Biomedicina de …
Un estudio dirigido por Victoriano Mulero Méndez jefe del grupo de investigación "Inmunidad, Inflamación y Cáncer" (IIC) perteneciente al CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) en la Universidad de Murcia (UMU) y el Instituto Murciano de Investigación…
Todavía existen muchas incógnitas por resolver sobre el mecanismo de acción del gen CERKL, causante de la retinosis pigmentaria y otras enfermedades hereditarias de la visión. Ahora, un equipo de la Universidad de Barcelona en colaboración con el CIB…
El CIBERER cuenta con 2 nuevos Grupos Clínicos Vinculados (GCV) que han sido aprobados este año. Se trata del GCV liderado por José Antonio Riancho, del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Cantabria), que se vinculará al Programa de Investi…
La II Jornada IMPaCT-GENóMICA, que se celebrará con el lema "Avances y desafíos en la era genómica" en el Salón Ernest Lluch del Instituto de Salud Carlos III en Madrid el 9 de octubre de 10 a 16:30h, será retransmitida en directo. Podéis inscribiros…
El primer capítulo de la segunda temporada de nuestro podcast propone un recorrido por diversas cuestiones éticas que se derivan de la investigación y explica cómo se deben abordar. Si queremos avanzar en la comprensión de las enfermedades raras nece…
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