Un trabajo de investigadores del CIBERER sobre una nueva enfermedad del neurodesarrollo, premiado por SSIEM

CIBER | viernes, 4 de diciembre de 2020

Aurora Pujol, jefa de grupo de la U759 CIBERER en el IDIBELL, ha recibido el prestigioso galardón "Late breaking news" en el Congreso Internacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (SSIEM), celebrado el pasado 3 de diciembre, por un trabajo que descubre una nueva enfermedad del neurodesarrollo que cursa con severos problemas intelectuales y cardiacos.

El estudio premiado se ha realizado con la estrecha colaboración de la U759 CIBERER y la U703 CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu, este último grupo con la coordinación de Àngels Garcia-Cazorla y Rafael Artuch.

Los primeros resultados en la clínica obtenidos por la Dra. Garcia-Cazorla son esperanzadores ya que indican que un tratamiento experimental con folato y un cofactor del enzima SHMT2 (piridoxal fosfato) podría ser beneficioso en algunos pacientes. 

El gen causante de la enfermedad produce el enzima SHMT2, que tiene una función principal en el metabolismo del folato y la síntesis de aminoácidos en la mitocondria.  

Los autores de esta investigación identificaron el gen mediante el estudio de secuenciación masiva del genoma gracias a la colaboración internacional con Mayo Clinic, el Hospital Universitario de Nantes (Francia) y otros centros, además de la financiación de la ACCI del CIBERER, el programa URDCat (Enfermedades Raras no Diagnosticadas de Cataluña) y La Marató de TV3.