Se fusionan las unidades CIBERER lideradas por Manuel Palacín y Raúl Estévez

Manuel Palacín y Raúl Estévez.
CIBER | lunes, 17 de enero de 2022

Los grupos de investigación del CIBERER liderados hasta el momento por Manuel Palacín en el IRB Barcelona y Raúl Estévez en la Universidad de Barcelona se han fusionado en un solo grupo, la Unidad 731 CIBERER, que tendrá al Dr. Palacín como jefe de grupo y al Dr. Estévez como cojefe de grupo.

El grupo dirigido hasta ahora por Manuel Palacín tiene una amplia experiencia en el estudio de enfermedades raras que afectan a transportadores de aminoácidos. Este equipo ha participado en la clonación de transportadores, su identificación como genes de enfermedad, la creación de modelos animales de enfermedad en ratón y la determinación de estructuras 3D de las proteínas para entender la causa molecular que explica el mecanismo molecular de patogénesis.

Por otro lado, el grupo que ha dirigido Raúl Estévez tiene experiencia en los mecanismos implicados en la regulación de canales de cloruro, lo que le ha permitido encontrar 2 subunidades reguladoras de estos canales, identificar nuevos genes de enfermedad, realizar modelos de enfermedad en ratón o pez cebra y desarrollar aproximaciones terapéuticas utilizando estos modelos animales.

Recientemente, ambas unidades han comenzado a colaborar en la determinación de la estructura atómica de las proteínas MLC1 y GlialCAM, en las que el grupo del Dr. Palacín tiene experiencia, y cuyas mutaciones causan la leucoencefalopatía con quistes subcorticales (MLC), enfermedad rara sobre la que está trabajando el grupo del Dr. Estévez.

Ambas unidades tienen un dilatado recorrido en la investigación de enfermedades raras relacionadas con mutaciones en proteínas de membrana, como transportadores de aminoácidos y canales iónicos, proteínas relacionadas como GPCRs u otras.

La fusión de ambos grupos permite crear una plataforma de estudio de nuevos genes de enfermedad o nuevas mutaciones en proteínas de membrana. Por otro lado, esta fusión podrá ser útil para ayudarse mutuamente en la generación de nuevas herramientas terapéuticas en las distintas enfermedades que estudian.

La U731 CIBERER forma parte del Programa de Medicina Mitocondrial y Metabólica Hereditaria.