Regina Rodrigo, de la U755 CIBERER que lidera José María Millán en el IIS La Fe, ha obtenido una de las dos ayudas extraordinarias a la investigación en enfermedades raras concedidas por el Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y la Fundación Mehuer por un proyecto de inhibición de las vías asociadas a TNFα/TNFR1 como terapia para la retinosis pigmentaria.
La retinosis pigmentaria (RP) es la principal causa genética de ceguera en los países desarrollados. Aunque es una enfermedad genética, existen otros factores que pueden contribuir a la progresión de la enfermedad, entre ellos la inflamación. La U755 CIBERER ha estudiado la inflamación en pacientes y en modelos animales. En la investigación galardonada, se ha observado que bloqueando una molécula inflamatoria, el factor de necrosis tumoral alfa (TNFα), se puede retrasar la degeneración de la retina en modelos animales.
El objetivo del proyecto es lograr una terapia farmacológica lo más eficaz, específica, económica y menos inmunogénica posible, que permita ralentizar la muerte de las células fotorreceptoras, con independencia del defecto genético causante de la enfermedad. Se evaluará el efecto de distintos inhibidores en modelos in vitro, ex vivo e in vivo.
La retinosis pigmentaria es una enfermedad con una elevada heterogeneidad clínica y genética, lo que complica su diagnóstico y la búsqueda de tratamiento. En esta enfermedad las células afectadas principalmente son las células fotorreceptoras (conos y bastones). Estas células son las encargadas de transformar la señal luminosa (la luz) en una señal eléctrica que acaba llegando al cerebro y permite tener una visión adecuada.
Actualmente existen muchos grupos de investigación en el mundo buscando distintas soluciones terapéuticas. La mayoría de las terapias que se están estudiando van dirigidas hacia las células fotorreceptoras que, con el avance de la enfermedad, van desapareciendo. Estas terapias van dirigidas a reparar, preservar o reemplazar estas células fotorreceptoras. Existen otras terapias para estadios más avanzados en las que estarían implicadas otras células de la retina.
La otra ayuda del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y la Fundación Mehuer ha sido concedida a Onintza Sagredo, de la Universidad Complutense de Madrid, por el desarrollo de una terapia para el síndrome de Dravet.
Cada una de estas ayudas cuenta con una dotación de 6.000 euros gracias al patrocinio de la Fundación Cajasol.