Pacientes y cuidadores participan en 4 nuevos proyectos de Share4Rare sobre diferentes grupos de enfermedades raras

Consorcio responsable de Share4Rare.
CIBER | martes, 16 de junio de 2020

La plataforma Share4Rare, con la que colabora la U703 CIBERER que lidera Rafael Artuch en el Institut per la Recerca Sant Joan de Déu de Barcelona (IRSJD), ha lanzado 4 proyectos piloto sobre enfermedades neuromusculares, pacientes no diagnosticados, tumores raros del desarrollo y leucemia linfoblástica aguda.

Estos proyectos tienen como objetivo que los propios pacientes y cuidadores participen activamente proporcionando directamente la información en un entorno digital seguro para el avance de las investigaciones.

Share4Rare cuenta con la colaboración de Cecilia Jiménez y Andrés Nascimento, investigadores de la U703 CIBERER. Además, Rafael Artuch, jefe de grupo de este equipo, es el subdirector científico del IRSJD, que coordina esta plataforma.

Estos son los 4 proyectos piloto de Share4rare:

  • Impacto de las enfermedades musculares en la educación y el empleo

Los pacientes con enfermedades neuromusculares raras son una comunidad a menudo dispersa y poco representada. En los últimos 10 años se ha apreciado una mejora en el cuidado de estas personas y un interés creciente en desarrollar investigación en esta área. Sin embargo, los datos de calidad de vida para las enfermedades neuromusculares son aún escasos. Por este motivo, Share4Rare quiere aportar su grano de arena con el estudio “Cómo las enfermedades musculares impactan en la educación y las oportunidades de empleo de pacientes y familiares”.

Mediante cuestionarios respondidos por los propios pacientes y cuidadores se recopilará información sobre la calidad de vida, la carga de la enfermedad y el impacto de esta en la educación y las oportunidades de enfermos y familiares. Más información sobre el proyecto en este enlace.

  • Carga de enfermedad de pacientes no diagnosticados

El diagnóstico de una enfermedad rara puede ser complejo y requerir mucho tiempo, procedimientos médicos y la participación de diferentes expertos. Los pacientes sin diagnóstico, además, pueden tener un abanico amplio de síntomas. Un diagnóstico erróneo o el retraso en el diagnóstico pueden tener un impacto muy serio en su calidad de vida.

El proyecto “Descripción de la carga de enfermedad de pacientes no diagnosticados” impulsado por Share4Rare tiene como objetivo conocer y analizar los síntomas que padecen los pacientes sin diagnóstico para poder agruparlos por sintomatología. A su vez, se quiere describir la carga de enfermedad que padecen estos pacientes, identificar necesidades no cubiertas y aumentar la comprensión del impacto en su calidad de desde una perspectiva 360º.

El estudio,clínico y psicosocial, usará información proporcionada directamente por pacientes y/o cuidadores mediante del uso de escalas validadas para reportar datos sobre la calidad de vida. Share4Rare utilizará los síntomas informados para construir una red interconectada de pacientes y para proporcionar a cada usuario los cuestionarios correctos para ser respondidos.

Además, permitirá describir similitudes entre pacientes con y sin diagnóstico mediante una funcionalidad que permite el análisis de fenotipos similares, ofreciendo una representación gráfica personalizada para cada usuario y ubicándolo con aquellos otros pacientes que convivan con síntomas similares.

Más información sobre el proyecto en este enlace.

 

  • Mejorar el conocimiento sobre tumores raros del desarrollo

La mayoría de los cánceres pediátricos se consideran enfermedades ultrarraras por su baja prevalencia y porque a menudo su causa es desconocida y diferenciada del cáncer del adulto. Este grupo de enfermedades se suele denominar cáncer del desarrollo, dado que su origen está en un defecto en el desarrollo de los niños y por tanto se diferencia del cáncer del adulto que básicamente está ocasionado por el envejecimiento celular y determinados hábitos de vida.

Para caracterizar y describir los tumores raros pediátricos es necesario agrupar un número significativo de pacientes y poderlos estudiar, contribuyendo así a poder tener los hallazgos suficiente evidencia científica. Una vez más el reducido número de pacientes con enfermedades poco frecuentes o ultrarraras es una de las principales limitaciones para la investigación. Por este motivo,  Share4Rare ha iniciado el estudio “Descripción de la historia natural de los tumores pediátricos”, cuyo objetivo es estudiar estos casos en profundidad y analizar sus características y necesidades desde una perspectiva biopsicosocial.

La información será aportada directamente por familias y cuidadores que participen en el estudio y servirá para aumentar el conocimiento científico y mejorar la descripción de la historia natural de los siguientes tumores raros:

 

o   Gliomatosis cerebri

o   Xeroderma pigmentosum

o   Melanoma pediátrico

o   Retinoblastoma

o   Tumores raros de páncreas

o   Vasculopatías

 

Más información sobre el proyecto en este enlace.

 

  • Efectos del tratamiento contra la leucemia linfoblástica aguda

La leucemia linfoblástica aguda (LLA) es el cáncer más común en la infancia, pero gracias a las opciones de tratamiento disponibles actualmente la supervivencia general de niños con esta enfermedad llega al 85%. Sin embargo, la toxicidad de los tratamientos es alta y los pacientes pueden llegar a sufrir efectos secundarios a largo plazo que mermen su calidad de vida.

Con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes que han padecido LLA en edad pediátrica, la plataforma online Share4Rare inicia este nuevo proyecto de investigación para conocer cuáles son los efectos secundarios que se han presentado cinco años después de la finalización del tratamiento. Se trata de un estudio de carácter clínico pero también psicosocial que se realiza teniendo en cuenta por primera vez información proporcionada directamente por pacientes y/o cuidadores, que se pueden unir desde este enlace.