Luisa María Botella Cubells, jefa de grupo del CIBERER en el Centro de Investigación Biológicas (CIB-CSIC) ha obtenido el "Scientific Award" EURORDIS 2023 en reconocimiento al enorme impacto que su investigación ha tenido en la vida de muchos pacientes.
La Dra. Botella cuenta con veinte años de investigación en enfermedades raras y tratamientos potenciales y un exitoso trabajo orientado hacia el desarrollo de cuatro fármacos para el tratamiento de la telangiectasia hemorrágica hereditaria -un trastorno hereditario que provoca el desarrollo de conexiones anormales denominadas malformaciones arteriovenosas, entre las arterias y las venas- y síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) -una enfermedad hereditaria también que se caracterizada por el crecimiento anormal de tumores y quistes benignos y cancerosos-.
Asimismo, ha trabajado, asesorado y liderado numerosos proyectos de investigación en Enfermedades Raras. Fue una de las primeras socias que fundaron la asociación española de pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria y es miembro de su consejo asesor desde 2005. Además, la Dra. Botella ha sido colaboradora activa de FEDER desde 2012, ha liderado el laboratorio experto de enfermedades raras. Y ha publicado más de 60 artículos sobre diagnóstico, bases moleculares y enfoques terapéuticos.
La 12.ª edición de los premios EURODIS Black Pearl tendrá lugar el 21 de febrero de 2023 en Bruselas. El evento reunirá a cientos de personas de todo el mundo que viven con una enfermedad rara, defensores de pacientes, legisladores, incluidos representantes del Parlamento Europeo y la Comisión, científicos, profesionales de la salud y representantes de la industria, entre otros.
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