La secuenciación de alto rendimiento permite obtener el diagnóstico genético del 70% de los pacientes con trastornos plaquetarios congénitos

Grupos del IBSAL y la U765 CIBERER en el IMIB que han liderado este estudio.
CIBER | lunes, 18 de octubre de 2021

Un estudio de aplicación de la secuenciación de alto rendimiento en la práctica clínica habitual ha permitido obtener el diagnóstico genético del 70% de los pacientes con trastornos plaquetarios congénitos. Este trabajo, con participación del CIBERER, ha recibido el Premio a la Mejor Comunicación en el área de Hemostasia y Trombosis del reciente Congreso conjunto de la SEHH y la SETH.

El estudio ha sido realizado por el Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas (GEAPC) que lideran José Rivera, investigador de la U765 CIBERER que coordina Javier Corral en el IMIB de Murcia, y José María Bastida, del IBSAL de Salamanca.

El diagnóstico precoz es muy importante para el pronóstico y manejo clínico de los afectados por trastornos plaquetarios congénitos (TPC). Este estudio multicéntrico de aplicación de la secuenciación de alto rendimiento ha incluido a 269 enfermos y ha obtenido el diagnóstico genético del 70% de ellos. Estos pacientes son portadores de 154 mutaciones diferentes responsables de 43 tipos distintos de TPC.

Los trastornos plaquetarios congénitos son un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias en las que están alteradas la cifra o la función de las plaquetas. Los pacientes con TPC presentan no solo complicaciones hemorrágicas. Muchos de ellos también sufren malformaciones y alteraciones relevantes en distintos órganos, e incluso una predisposición a desarrollar precozmente neoplasias hematológicas.

El LXIIII Congreso de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y XXXVII Congreso de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) se ha celebrado en Pamplona del 14 al 16 de octubre.

 

 

Resumen gráfico de los resultados del trabajo.