Investigadores y afectados colaboran en la búsqueda de diagnóstico y terapias para las enfermedades raras

CIBERER | jueves, 28 de febrero de 2019

Pacientes, familiares e investigadores han presentado su colaboración para mejorar la investigación en una jornada organizada esta mañana por el CIBERER con el apoyo de la Obra Social “la Caixa” en CaixaForum Madrid en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra hoy.

En esta octava edición de la Jornada “Investigar es Avanzar”, se han presentado ejemplos de proyectos como la búsqueda de diagnóstico de trastornos mitocondriales o terapia para la enfermedad de la piel de mariposa que han sido posibles gracias a la aportación económica y la implicación activa de los afectados. Además, las asociaciones de pacientes, que participan en los órganos de gobierno del CIBERER, han explicado sus necesidades en materia de investigación.

La urgencia de un Plan Nacional de Medicina Genómica

Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER, ha destacado la actividad que desarrollan los 77 grupos de investigación del centro, desde el avance en el diagnóstico de las enfermedades raras o el descubrimiento de nuevos genes hasta los ensayos clínicos en terapias avanzadas, además del hito que supone que el CIBERER sea el promotor de la designación de 8 medicamentos huérfanos a nivel europeo, 4 de los cuales han obtenido también esta designación en los Estados Unidos.

El Dr. Lapunzina también ha incidido en la urgencia de la puesta en marcha del Plan Nacional de Medicina Genómica, que permitiría que los resultados de las investigaciones se trasladaran de una manera directa, redundando en una mejora de la asistencia, el diagnóstico y la búsqueda de terapias para las enfermedades raras. El director del CIBERER ha recordado, además, que “somos el único país de Europa sin la especialidad de genética”.

Investigar sobre cerca de 2.000 enfermedades

En este encuentro, se ha presentado el informe del Mapa de Recursos de Investigación en Enfermedades Raras (MAPER) del CIBERER correspondiente al 2017. Durante este año, el MAPER ha identificado 465 proyectos de investigación y 327 ensayos clínicos en marcha en España centrados en cerca de 2.000 enfermedades raras. Juan Luque, gestor científico del CIBERER, ha explicado que es la primera vez que el MAPER incluye también los ensayos clínicos.

Abordaje de las enfermedades no diagnosticadas

En la jornada, también se ha explicado el Programa de Enfermedades No Diagnosticadas (ENoD) del CIBERER, orientado a identificar la causa genética de aquellos casos no diagnosticados tras aplicar los protocolos diagnósticos establecidos. En la presentación de ENoD, han participado Inés Espino, madre de una niña afectada por discapacidad intelectual y anomalías congénitas a la que recientemente se le ha identificado el gen causante de la enfermedad dentro de este programa, Blanca Gener, jefa del Servicio de Genética y miembro del Grupo Clínico Vinculado al CIBERER del Hospital Universitario Cruces que ha aportado la visión del clínico en el diagnóstico genético, y Beatriz Morte, gestora de ENoD.

“Aunque hemos de ser conscientes de que por el momento no es posible obtener un diagnóstico en todos los casos, programas de investigación traslacional, colaborativos y multidisciplinares como ENoD son imprescindibles para atender las necesidades de estos pacientes y de gran utilidad para que los avances en la investigación reviertan en el diagnóstico de una manera más rápida y efectiva”, ha apuntado la Dra. Morte.

Las necesidades de las asociaciones de pacientes

Mónica Puerto, presidenta de la Asociación de Ayuda a Personas con Albinismo (ALBA) y del Consejo Asesor de Pacientes (CAP) del CIBERER, ha presentado la actividad de este último órgano que implica activamente a las organizaciones de afectados en la mejora de la calidad de la investigación del centro.

Puerto ha expuesto los resultados de la Encuesta sobre la situación de las asociaciones de pacientes en relación a la investigación en enfermedades raras realizada por el CAP. La encuesta ha recibido un total de 180 respuestas de asociaciones y las principales federaciones de afectados, como FEDER y ASEM.

Del análisis de sus resultados -ha señalado Puerto-, puede concluirse que las asociaciones de pacientes perciben la relación con los investigadores como muy satisfactoria o satisfactoria en la mayoría de los casos. Los participantes en la encuesta también han identificado los principales obstáculos con los que se encuentran, entre los que pueden destacarse la falta de expertos interesados en el desarrollo de proyectos sobre su patología o la ausencia de acciones de empoderamiento efectivas. También han resaltado la necesidad de poner en marcha actividades de formación sobre diversos aspectos relacionados con la investigación dirigidas a las personas afectadas y sus familias.

Vídeos divulgativos sobre la colaboración

En la jornada, también se han presentado dos vídeos cortos divulgativos patrocinados por el CAP del CIBERER en los que familiares e investigadores relatan cómo la implicación activa y la aportación económica de las entidades de afectados han hecho posibles proyectos de búsqueda de diagnósticos y terapias en enfermedades raras.

En el primero de estos vídeos, que se puede ver en este enlace, se narra la colaboración en un proyecto de identificación de la causa genético-molecular en pacientes con sospecha de enfermedad mitocondrial. Esta investigación, desarrollada por la U723 CIBERER liderada por Miguel Ángel Martín en el Hospital 12 de Octubre de Madrid, ha sido posible gracias a la involucración y la aportación de fondos de la Fundación Ana Carolina Díez Mahou y la Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales.

En el segundo, disponible en este enlace, se relata un ensayo clínico de terapia celular en marcha que tiene como objetivo mejorar la cicatrización, el picor y el dolor de los afectados por epidermólisis bullosa o enfermedad de la piel de mariposa. Este ensayo clínico, coordinado por la U714 CIBERER que lidera Marcela del Río en el CIEMAT, la Fundación Jiménez Díaz y la Universidad Carlos III de Madrid, ha sido posible gracias a la aportación económica y la implicación de la Asociación DEBRA de afectados de piel de mariposa y otras asociaciones.

En esta jornada, han participado también Raquel Yotti, directora del Instituto de Salud Carlos III, y Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que lo han inaugurado, y Alba Ancochea, directora de FEDER, que ha hablado sobre la participación activa de los pacientes en los órganos de gobierno del CIBERER desde su experiencia como miembro del CAP y del Comité Científico Asesor Externo del centro.