Investigadores del CIBERER participan en el tratado de referencia internacional en enfermedades metabólicas hereditarias

CIBER | martes, 28 de junio de 2022

Acaba de aparecer publicada la 7ª edición del Inborn Metabolic Diseases: diagnosis and treatment, el tratado de referencia internacional en este tipo de enfermedades. Àngels García-Cazorla, investigadora de la U703 CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, es coeditora de este libro en el que participan como autores de diferentes capítulos el jefe de grupo de esta misma unidad, Rafael Artuch, y Vicente Rubio, investigador de la U739 CIBERER en el Instituto de Medicina de Valencia-CSIC.

La séptima edición de este tratado de referencia, editado por Springer, refleja la gran transformación que ha experimentado el campo de los errores innatos del metabolismo durante los últimos cinco años. “De hecho, se podría hablar de una ‘Revolución Copernicana’ que ha cambiado conceptos, la clasificación de estas enfermedades, más de 1500 en la actualidad, y ha introducido nuevos paradigmas de conocimiento”, destaca la Dra. García-Cazorla.

Esta nueva edición incluye numerosas enfermedades genéticas que producen disrupciones de mecanismos cruciales en biología celular que aún no tienen biomarcadores pero que afectan procesos bioquímicos de modo fundamental.

El libro desarrolla una aproximación clínica y bioquímica al diagnóstico y manejo de los errores innatos del metabolismo con múltiples algoritmos para pacientes de todas las edades. Las manifestaciones neurológicas se abordan con especial detalle, dada su prevalencia en prácticamente un 80% del conjunto de enfermedades metabólicas.

La estructura del libro se basa en las tres categorías principales de la clasificación simplificada: pequeñas moléculas, moléculas complejas y metabolismo energético.

“Además –señala García-Cazorla–, se han incluido temas muy novedosos como los defectos del tráfico celular y del metabolismo del ADN y el ARN, lo cual incluye alrededor de 600 enfermedades no consideradas en previas ediciones”.

 

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