Identifican mutaciones genéticas que causan una nueva miopatía congénita

Sentadas, de izquierda a derecha, las dos primeras firmantes del artículo, Elisa Fernández-Núñez y María Cristina Estañ. De pie, Pablo Lapunzina, Julián Nevado, Víctor L. Ruiz-Pérez y Victor Martínez-Glez.
CIBERER | martes, 19 de febrero de 2019

Investigadores de la U760 y la U753 CIBERER que coordinan, respectivamente, Víctor Luis Ruiz-Pérez y Pablo Lapunzina han liderado un estudio internacional que ha puesto de manifiesto que mutaciones en el exón específico de músculo del gen FXR1, cuya relación con una patología humana no había sido demostrada anteriormente, son causantes de una miopatía congénita en humanos y en ratones. La investigación ha sido publicada en la prestigiosa revista Nature Communications.

Los pacientes con esta enfermedad rara pueden presentar un cuadro clínico variable, que oscila desde una disminución del tono muscular grave que es letal en los primeros meses tras el nacimiento a otro más moderado, con alteraciones musculares crónicas compatibles con la vida.

La nueva miopatía congénita descrita es de tipo "multi-minicore", lo que quiere decir que en las fibras musculares aparecen múltiples zonas en las que se pierde su estructura y por tanto no son plenamente funcionales. El trabajo también demuestra que la proteína FXR1 mutante que se fabrica en la forma más grave de esta enfermedad se acumula en el interior de las fibras musculares formando un nuevo tipo de gránulos citoplasmáticos.

En el estudio, ha colaborado Concepción Hernández, de la U728 CIBERER que lidera Miguel Ángel Moreno en el Hospital Ramón y Cajal de Madrid. Además, ha sido esencial la participación de investigadores de Canadá, Estados Unidos y Egipto y otros grupos del Hospital Universitario La Paz, la UAM, el IIS-Fundación Jiménez Díaz, el, el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona y la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla.

Artículo de referencia:

“Recessive mutations in muscle-specific isoforms of FXR1 cause congenital multi-minicore myopathy”. María Cristina Estañ, Elisa Fernández-Núñez, […] Víctor L. Ruiz-Pérez. Nature Communications https://doi.org/10.1038/s41467-019-08548-9