Explican el proyecto de edición genómica para la ataxia de Friedreich en el programa radiofónico ‘Enfermedades raras’

Pilar González Cabo, investigadora de la U733 CIBERER.
CIBER | martes, 6 de julio de 2021

Pilar González Cabo, investigadora en la U733 CIBERER que lidera Federico Pallardó en la Universitat de València, ha explicado el proyecto de edición genómica con CRISPR como terapia para la ataxia de Friedreich en el programa radiofónico “Enfermedades Raras” emitido en Libertad FM el pasado jueves 1 de julio. Podéis escuchar la entrevista que le realizaron en este podcast.

La Dra. González Cabo trabaja desde hace más de 20 años en el estudio de la genética y la fisiopatología de la ataxia de Friedreich (FRDA). En su grupo, aplican estos conocimientos para desarrollar nuevas estrategias de terapia avanzada contra la FRDA, que abarcan desde la edición génica hasta las aproximaciones farmacológicas.

La ataxia de Friedreich, con una prevalencia aproximada en España de 4,7 casos por cada 100.00 habitantes, es la ataxia espinocerebelosa hereditaria más frecuente. Se caracteriza por una atrofia degenerativa de las secciones posteriores del cordón espinal y ataxia progresiva. La enfermedad está causada por una expansión de un triplete (GAA) en el gen FXN que provoca una disminución de los niveles de la proteína que codifica, la frataxina.

En la U733 CIBERER, trabajan en un estudio preclínico de edición génica con la tecnología CRISPR-Cas9 para eliminar la mutación responsable de la enfermedad. “El sistema CRISPR –destacó González Cabo en el programa– ha abierto una futura ventana terapéutica para trastornos causados por un único gen”.

Esta investigación se ha desarrollado en el marco de un proyecto del CIBERER en el que la U733 ha colaborado con el Dr. Luis Bataller, investigador de la U763 CIBERER que lidera Teresa Sevilla en el IIS-La Fe de Valencia, y el CIBERER Biobank, que han trabajado conjuntamente en la edición génica de la mutación responsable de la enfermedad, utilizando CRISPR, en líneas celulares de afectados por ataxia de Friedreich. Los resultados mostraron que no todas las líneas de pacientes FRDA eran capaces de incrementar de igual manera sus niveles de expresión de frataxina tras la edición. Estos resultados ponen de relieve que no solo es la expansión de la repetición GAA la que regula la expresión de frataxina, sino que existen más factores que intervienen en dicha regulación.

El siguiente paso de este trabajo será analizar las marcas epigenéticas asociadas a los alelos FRDA para determinar cuáles son los mecanismos epigenéticos que se deberían tener en cuenta a la hora de plantear una futura terapia por edición genómica.