ENACH Asociación financia dos líneas de investigación sobre este grupo de enfermedades raras

De izquierda a derecha, Rosario Jiménez, Francisco Oliva, Antonio López y Carlos Santos durante la firma del convenio.
CIBER | martes, 31 de mayo de 2022

Carlos Santos, jefe de grupo de la U729 CIBERER en la Universidad Pablo de Olavide, trabaja en dos proyectos sobre las enfermedades neurodegenerativas por acúmulo de hierro cerebral (ENACH) financiados por ENACH Asociación, el primero de búsqueda de posibles tratamientos a partir de medicamentos existentes y el segundo de prevención identificando fármacos potencialmente perjudiciales para los pacientes.

El rector de la Universidad Pablo de Olavide (UPO), Francisco Oliva, y el presidente de ENACH Asociación, Antonio López, han firmado un contrato y un convenio de colaboración para la puesta en marcha de estas dos líneas de investigación.

Las ENACH son trastornos genéticos raros que provocan una acumulación excesiva de hierro en los ganglios basales. Estas estructuras neuronales, situadas en la profundidad de ambos hemisferios cerebrales, ayudan a controlar los movimientos. Constituye un grupo de patologías neurodegenerativas que padecen unas 900 personas en España y aproximadamente 15.000 en el mundo.

Por una parte, la UPO y ENACH Asociación han firmado un contrato para el desarrollo del proyecto ENACH BPAN WDR45, que tiene por objetivo el cribado de fármacos para la búsqueda de tratamientos alternativos a la neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller (BPAN), uno de los once subtipos de esta enfermedad rara que afecta en su mayoría a niñas. Por otro lado, gracias a un convenio de colaboración entre ambas entidades, el equipo dirigido por el Dr. Santos desarrollará el proyecto ENACH HARMFULDRUGS para estudiar la toxicidad mitocondrial inducida por fármacos de uso habitual y que, para los pacientes de ENACH PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6) y BPAN (WDR45) pudieran suponer el desencadenamiento de la enfermedad, si esta está solo latente, o el empeoramiento en caso de que ésta ya se haya manifestado.

Las entidades firmantes de este convenio colaboran desde 2014 en el estudio de las enfermedades raras NACH.