La Red Europea de Referencia ITHACA (Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies) ha revisado sus avances y próximos pasos en la reciente Reunión Anual celebrada en el Hospital Universitario La Paz de Madrid.
En esta red, participan la U753 CIBERER que lidera Pablo Lapunzina en el IdiPAZ de este mismo hospital y la U732 CIBERER liderada por Francesc Palau en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
En el encuentro, celebrado entre el 9 y el 11 de noviembre, intervino Luis Pérez Jurado, de la U735 CIBERER en la Universidad Pompeu Fabra, que presentó el Programa de Enfermedades Raras no Diagnosticadas (ENoD) del CIBERER y otros programas autonómicos similares como URDCat en Cataluña, RareGenomics en la Comunidad de Madrid y NAGEN-1.000 en Navarra, además del Programa IMPaCT de Medicina Genómica, de ámbito nacional.
El primer día de este encuentro se centró en la actividad de los pacientes dentro de la red a través del Consejo Asesor de Pacientes de ITHACA. Se resaltó también la participación de FEDER. Durante las dos jornadas siguientes, se revisaronlos avances conseguidos durante el último año dentro de cada uno de los paquetes de trabajo en los que se subdivide la red y se abordó la planificación de actividades para el 2022, además de otras cuestiones de relevancia, como la metilación y el fenotipado con terminología HPO, entre otras.
