El proyecto RAREGenomics (Red de Investigación en Enfermedades Raras de la Comunidad de Madrid), compuesto por diversos grupos del CIBERER, se presentará el próximo 26 de febrero en una jornada sobre enfermedades raras neurológicas que se celebra en el Aula Magna del IIS-Fundación Jiménez Díaz (FJD).
RAREGenomics es un proyecto recientemente concedido en la Convocatoria de Proyectos de Biomedicina de la Comunidad Autónoma de Madrid de 2017 coordinado por Carmen Ayuso (U704 CIBERER en el IIS-FJD) en el que participan como IPs científicos de otros 5 grupos del CIBERER: Miguel Ángel Martín Casanueva (U723 en el Hospital 12 de Octubre), Rafael Garesse (U717 en la UAM y el Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols"), Miguel Ángel Moreno (U728 en el Hospital Ramón y Cajal), María Palomares (U753 en el Hospital La Paz) y Belén Pérez (U746-CEDEM-CBM-UAM).
En esta jornada, con la que colabora el CIBERER, se abordará también la traslación clínica de las tecnologías de secuenciación masiva en enfermedades raras mitocondriales, miopatías metabólicas, hipoacusias y cribado neonatal de enfermedades metabólicas hereditarias. Además, se hablará sobre la utilización de las iPSC como modelo de enfermedad y aproximación a la terapia, y sobre el diagnóstico genético de la discapacidad intelectual.
También se celebrará un taller sobre necesidades de los pacientes con enfermedades raras neurológicas.
En el encuentro, participan la coordinadora, Carmen Ayuso, y varios IPs e investigadores de la Red.
Los interesados en asistir pueden inscribirse gratuitamente hasta el hasta el 20 de febrero.
