Un grupo internacional de expertos ha elaborado una guía clínica que tiene como objetivo ofrecer información para obtener un diagnóstico molecular preciso de la epidermólisis bullosa (EB).
Esta guía, en cuya elaboración ha participado María José Escámez, investigadora de la U714 CIBERER que lidera la catedrática Marcela del Río en la UC3M, CIEMAT e IIS-FJD, está destinada a dermatólogos, neonatólogos, pediatras, genetistas, especialistas en consejo genético, técnicos y doctores de laboratorio, enfermeras y las personas afectadas por epidermólisis bullosa junto con sus familias. La guía ha sido publicada en British Journal of Dermatology.
El diagnóstico y subclasificación precisos de la epidermólisis bullosa permitirá realizar un pronóstico precoz de la progresión y la gravedad de la enfermedad; llevar a cabo un mejor manejo clínico; y ofrecer un consejo genético sólido y oportuno a pacientes y familias interesadas en optar por un diagnóstico genético prenatal o preimplantacional de cara a futuros embarazos.
La clasificación estratificada de esta compleja familia de enfermedades genética y clínicamente heterogéneas permitirá realizar una vigilancia a largo plazo fundamental para la detección precoz y manejo de posibles complicaciones así como para la inclusión de pacientes en ensayos clínicos con terapias avanzadas y de precisión.
Este diagnóstico molecular se debe realizar a los pacientes con ampollas o fragilidad en la piel que sean sospechosos de sufrir cualquier tipo de EB.
Esta guía se ha desarrollado a petición y de acuerdo con las directrices de la organización de afectados DEBRA-Internacional y siguiendo los estándares de la metodología CASP (Critical Appraisal Skills Programme) y SIGN (Scottish Intercollegiate Guidelines Network).
“Clinical Practice Guidelines for Epidermolysis Bullosa Laboratory Diagnosis”. C. Has, L. Liu, M. Bolling, A. V. Charlesworth, M. El Hachem, M. J. Escámez, I. Fuentes, S. Büchel, R. Hiremagalore, G. Pohla‐Gubo, P. van den Akker, K. Wertheim‐Tysarowska, G. Zambruno. British Journal of Dermatology https://doi.org/10.1111/bjd.18128
