13 proyectos de investigación han sido seleccionados en la Convocatoria de Acciones Cooperativas y Complementarias Intramurales 2021 (ACCI) del CIBERER,que había recibido 30 solicitudes.
La evaluación de los proyectos se ha realizado en dos fases sucesivas. Una primera evaluación científica y una segunda evaluación estratégica. La dotación final para financiarlos es de 698.000 euros.
Las ACCI son proyectos de investigación intramurales competitivos colaborativos financiados con fondos propios del CIBERER. El objeto de las ACCI es fomentar la investigación cooperativa sobre una enfermedad rara o grupo de enfermedades raras y así poder aumentar el conocimiento, la capacidad técnica, el desarrollo diagnóstico o los avances terapéuticos en este tipo de patologías.
Lista completa de proyectos seleccionados:
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Coordinador |
Unidades participantes |
Título del Proyecto |
Presupuesto concedido |
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U768- Francisca Alcaraz |
U710, U757, GCV14/18, GCV14/19, GCV21/01 |
Escrutinio de Medicamentos para el Tratamiento de Pacientes con Disqueratosis Congénita por Reposicionamiento. |
58.000 € |
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U756 - Almudena Fernández |
U753, U767 |
Nueva propuesta de diagnóstico y terapia para los errores congénitos de la inmunidad (ECI): Optimización y utilización de herramientas de edición genética. |
48.500€ |
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U756 - Lluís Montoliu |
U704, U711, U755 y GCV14/01 |
Búsqueda e identificación de nuevos genes cuyas mutaciones puedan ser causantes de nuevos tipos de albinismo |
76.300€ |
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U703 - Roser Urreizti |
U720, CBK |
TeraTRAF: Aproximación a la terapia en patologías debidas a mutaciones en TRAF7. |
51.000 € |
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U718 - Serena Mirra |
U703, U713 |
Terapia génica para la Retinitis Pigmentosa causada por mutaciones en CERKL: prueba preclínica mediante virus adenoasociados (AAVs) en el modelo de ratón CerklKD/K |
55.600€ |
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U732 - Francesc Palau |
U723, U729, U728, U735, U737,U739, U745, U746, U753, U759, U760, U765 |
Federated Network for Functional Genomics of Undiagnosed and Rare Diseases - Rarefunction |
73.500€ |
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U715- Javier Pérez Florido |
U702, U704, U728, U755, U746, U732, ENoD-U735, U706 |
Desarrollo de herramientas bioinformáticas para el manejo automático de hallazgos secundarios y su uso en el asesoramiento genético y farmacogenético |
39.400€ |
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ENoDU735 - Beatriz Morte |
U733, U715, U766, U746, U711, U759, U704, U726, U753, CB16/12/00312 (CIBERONC) |
Primer repositorio de datos de metilación de población de referencia española y mejora del estudio epigenético en pacientes con enfermedades raras no diagnosticados (Epi-ENoD) |
60.200€ |
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U745- Jordi Surrallès |
U710 |
Cellular models for high‐content drug screening in Fanconi anemia therapeutics. |
52.600€ |
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U762 - Luis A. Querol |
U764 |
Nuevos biomarcadores serológicos en pacientes con enfermedades neuroinmunológicas raras |
53.000€ |
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U722 - Gloria Garrabou |
U703, U713, U731 |
Aproximaciones OMICAs en la miositis por cuerpos de inclusión para identificar etiología, biomarcadores no-invasivos y posibles dianas terapéuticas |
55.000€ |
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U729- Gloria Brea |
U768 |
Primary CoQ deficiency zebrafish models for the study of the establishment of the disease during development and drug screening |
52.500€ |
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U712 - Núria Camats |
U718 |
Diagnóstico familiar de Discinesia Ciliar Primaria y Retinosis Pigmentaria por variantes en el gen RPGR |
22.400€ |
