Podcast: explican el trabajo del programa IMPaCT Genómica en el diagnóstico de enfermedades raras

Beatriz Sobrino, investigadora del CIBERER y la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica.
CIBER | jueves, 17 de noviembre de 2022

Beatriz Sobrino, investigadora de la U711 CIBERER que lidera Ángel Carracedo en la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX), ha explicado el trabajo del programa IMPaCT Genómica en estudios genéticos de alta complejidad para ayudar a las personas que no tienen diagnóstico en una completa entrevista en el programa radiofónico Enfermedades Raras, presentado por Antonio G. Armas en Libertad FM. El podcast de la entrevista, emitida el martes 15 de noviembre, está disponible en este enlace.

La Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología (IMPaCT) es una iniciativa del Instituto de Salud Carlos III y el Ministerio de Ciencia e Innovación. “Su misión fundamental es establecer los pilares para facilitar el despliegue de la medicina de precisión en el Sistema Nacional de Salud (SNS)”, ha resumido la Dra. Sobrino.

Los 3 ejes estratégicos en los que se configura IMPaCT son: IMPaCT Cohortes (medicina predictiva), IMPaCT Data (gestión de los datos) e IMPaCT Genómica. Este último eje tiene dos grandes objetivos: dar soporte genómico a IMPaCT cohortes y prestar servicios para ayudar a aquellas personas que no tienen un diagnóstico con tecnologías que actualmente están en el marco de la investigación.

IMPaCT Genómica, que está coordinado desde el CIBER por Ángel Carracedo, promueve el establecimiento de una infraestructura distribuida en varios nodos para realizar estudios genéticos de amplia complejidad en el ámbito del diagnóstico. “Hemos creado una red de centros de análisis genómicos coordinada por Ivo Gut, del CNAG-CRG de Barcelona, para dar soporte a aquellos pacientes que no han conseguido un diagnóstico en los circuitos habituales del SNS.”, ha explicado Sobrino.

Desde este programa, trabajan en 3 ámbitos diferentes: enfermedades raras, cáncer y farmacogenómica. El área de las enfermedades raras, coordinada por Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER, va a seleccionar 2000 pacientes de forma equitativa entre las Comunidades Autónomas para llevar a cabo la secuenciación del genoma.

El programa aborda aquellos casos no resueltos desde la clínica asistencial tras estudios de exoma. En aquellos casos en los que es posible se está realizando un nuevo análisis de estos exomas. “Llevamos reanalizados 400 exomas –ha concretado Beatriz Sobrino– y hemos conseguido una tasa del 15% de diagnóstico”.

En IMPaCT Genómica se realiza la secuenciación del genoma, que permite abordar el estudio de todas aquellas regiones que no forman parte del 1% que constituye el exoma.

En este proyecto, participan 109 hospitales de todas las Comunidades Autónomas y más de 300 colaboradores directos y se han puesto en marcha  20 grupos de trabajo para cubrir todas las necesidades del proyecto. “Es realmente gratificamente –ha concluido Sobrino– ver el esfuerzo de todo el mundo por un objetivo común, que es el de organizar la genómica a nivel nacional.