El portal Orphanet ha publicado la lista de enfermedades raras y sus sinónimos por orden alfabético actualizada en diciembre de 2015. A medida que van surgiendo nuevos conocimientos científicos, el inventario de enfermedades raras de Orphanet se actualiza periódicamente a través de dos fuentes no exclusivas: fuentes documentales y asesoramiento de expertos. La actualización del inventario de enfermedades raras es evaluada mensualmente por un comité médico y científico dentro de Orphanet y validada posteriormente por los expertos consultados.
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