Unos 60 investigadores, miembros de asociaciones de pacientes, médicos y responsables de la industria se dieron cita en la jornada sobre designación, desarrollo y acceso de medicamentos huérfanos organizada por el CIBERER y la Plataforma Malalties Minoritàries el 22 de noviembre en el Instituto de Biomedicina de Sevilla.
Los ponentes de ese encuentro ofrecieron una visión integral del proceso de designación e investigación en medicamentos huérfanos para la obtención de terapias, desde el punto de vista de los diversos agentes implicados en este proceso.
Juan Manuel Fontanet, del Área del Medicamento del Catsalut, expuso las principales características y beneficios de la designación de los medicamentos huérfanos, y Julián Isla, representante de los pacientes en el Comité de Productos Médicos Huérfanos de la EMA e integrante del Comité Científico Asesor Externo (SAB) del CIBERER, ofreció su particular y estimulante punto de vista sobre el reciente papel de los pacientes en el desarrollo de medicamentos huérfanos.
Por su parte, Juan Luque, gestor científico del CIBERER, ofreció un panorama esperanzador sobre el papel de los centros de investigación públicos y su nuevo rol en el desarrollo de fármacos, con una especial mención a los hitos recientes de CIBERER, que ya ha patrocinado 7 medicamentos huérfanos; Yoana Nuevo, de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), dio una visión general del apoyo de esta agencia a los investigadores e industria para el desarrollo de medicamentos huérfanos; y Josep Maria espinalt, de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), realizó un análisis integral de las oportunidades y problemas que ven desde la industria, con un especial énfasis en la problemática del acceso.
Finalmente, se presentaron dos experiencias concretas de éxito de productos que han obtenido la designación como medicamentos huérfanos. La primera de ellas es la designación del tocoferol alfa y ácido ascórbico para el tratamiento del síndrome de X frágil. La presentó Yolanda de Diego-Otero, del Hospital Regional de Málaga y del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA). La segunda, a cargo de Plácido Navas, jefe de grupo de la U729 CIBERER en la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla, es la designación del ubiquinol para el síndrome de la deficiencia primaria de coenzima Q10. Este último fármaco, designado medicamento huérfano por la EMA, está patrocinado por el CIBERER.
