Lluis Montoliu, jefe de grupo del CIBERER en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) ha publicado un nuevo libro con NextDoor Publishers titulado "¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?".
El libro pretende dar respuestas a las muchas preguntas que tienen padres y madres de niños y niñas cuando descubren que su hijo o hija tiene una enfermedad rara y se les viene el mundo encima. Tras más de 18 años hablando con familias, tranquilizándolas, aportándoles información y esperanza el Dr. Montoliu ha recogido toda esta experiencia en este libro, que prologa Gemma Marfany, jefa de grupo del CIBERER, y cuyo epílogo está a cargo de Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER.
En este libro, escrito especialmente para familias con hijos con enfermedades raras, pero también para cualquier persona, sea investigadora o curiosa sobre este tema, va respondiendo a todas las preguntas que le han hecho los papás y las mamás de estos niños con enfermedades raras:
¿Por qué mi hijo ha nacido con una enfermedad rara? ¿qué hemos hecho mal? ¿podríamos haber hecho algo más para impedirlo? ¿qué expectativas y calidad de vida le esperan? ¿qué se sabe de esa enfermedad rara? ¿hay algún científico investigándola y desarrollando algún tratamiento? ¿tiene cura? Si decidiéramos tener más hijos ¿existiría la posibilidad de que también nacieran con la misma enfermedad?
El libro está escrito a partir de la experiencia profesional del autor, que investiga sobre enfermedades raras y las diagnostica genéticamente. Con mucha frecuencia le ha tocado responder a todas estas preguntas formuladas por familias en las que una enfermedad rara ha hecho aparición de forma sorpresiva, inesperada, cambiando por completo su devenir, que pasará a girar alrededor de esa enfermedad rara.
