Más de 130 personas de varios hospitales nacionales acudieron a la primera Jornada de la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas (UMDE) del Hospital La Paz de Madrid, celebrada el pasado 31 de enero en este mismo centro.
La UMDE, de la que forman parte varios miembros de la U753 CIBERER liderada por Pablo Lapunzina, fue creada en febrero de 2015. Desde su puesta en marcha hace tres años ha atendido a más de 250 pacientes y ha realizado más de 900 estudios genéticos utilizando nuevas herramientas de secuenciación masiva, con una tasa diagnóstica del 51%.
Esta unidad está integrada por especialistas de la Unidad de Medicina Fetal, los Servicios de Neonatología, Endocrinología, Radiología, Traumatología y Anatomía Patológica, y el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), todos formados o con experiencia previa en este tipo de patologías, y cuyo objetivo es poder diagnosticar y tratar estas enfermedades, ofreciendo un asesoramiento genético adecuado a las familias.
Las ponencias de varios de los miembros de la UMDE durante la jornada cubrieron aspectos básicos tanto asistenciales como de investigación sobre la genética, medicina fetal, radiología, endocrinología, traumatología y cirugía y anatomía patológica de las displasias esqueléticas. Por la tarde se discutieron varios casos clínicos con o sin diagnóstico presentados por alguno de los asistentes.
