Un tratamiento para una enfermedad mitocondrial producida por la deficiencia de TK2 (TK2d) propuesto por Ramon Martí, jefe de grupo de la U701 CIBERER en el Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), y Michio Hirano, de la Universidad de Columbia en Nueva York, ha generado un beneficio económico que supera el millón de euros. Estos ingresos, obtenidos por la licencia de la patente, se reinvertirán íntegramente en la investigación del VHIR.
El año 2013 los doctores Ramon Martí y Michio Hirano descubrieron un nuevo tratamiento para la deficiencia de TK2 (TK2d). El gen TK2 codifica la enzima timidina quinasa, una proteína clave para el mantenimiento del ADN mitocondrial y para el buen funcionamiento celular.
Posteriormente licenciaron la patente a la empresa Modis Therapeutics, creada en California (Estados Unidos) expresamente para desarrollar esta terapia. Modis Therapeutics levantó una ronda inicial de más de 30 millones de dólares para avanzar en el desarrollo de un nuevo tratamiento para una enfermedad mitocondrial, ya denominado MT1621.
MT1621 es una terapia combinada de desoxinucleósidos en fase de investigación cuyo objetivo es compensar el déficit bioquímico subyacente de la deficiencia de TK2. Tal y como demostraron en un estudio publicado en la revista Annals of Neurology, el tratamiento mejora significativamente el curso de la enfermedad.
En octubre de 2019, Zogenix, compañía farmacéutica americana líder en el desarrollo de terapias innovadoras para enfermedades minoritarias, adquirió Modis Therapeutics, Inc. por 250M€ con el objetivo de llevar esta terapia para los pacientes con deficiencia TK2 al mercado. Actualmente está en marcha un ensayo clínico con 40 pacientes.
Las enfermedades raras habitualmente tienen complicaciones para conseguir financiación para la investigación al tratarse de patologías que afectan a pocos pacientes en el mundo. Pero en este caso, la terapia era tan prometedora que desde el primer momento despertó el interés de empresas biotecnológicas y captó inversores internacionales del mercado americano y de Israel, entre otros.
“Más allá del beneficio económico, la satisfacción es muy grande para mí personalmente pero también para todo el grupo de investigadores que nos dedicamos a la investigación preclínica y que vemos que, por primera vez de forma tan directa, el fruto de nuestra investigación ha llegado a un tratamiento efectivo y que además es un tratamiento para una enfermedad minoritaria”, comenta Ramon Martí.
