La novena edición de esta jornada anual, celebrada en el Paranimf Campus Clínic de la Universidad de Barcelona el pasado 29 de mayo, reunió a 200 asistentes, el mayor número de participantes de las nueve celebradas.
En el encuentro, dirigido por José Hernández-Rodríguez, del Servicio de Enfermedades Autoinmunes del Hospital Clínic, Virginia Hernández, del Servicio de Patología de este mismo hospital, y Rafael Artuch, jefe de grupo de la U703 CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, se abordaron temas relacionados con el asesoramiento genético, el abordaje clínico o el tratamiento de patologías como las enfermedades mitocondriales, las demencias genéticamente determinadas, la fibrosis pulmonar o las enfermedades metabólicas hereditarias.
En el evento, en el que intervinieron investigadores, responsables médicos y representantes de las organizaciones de pacientes, participaron los miembros del CIBERER Plácido Navas, de la U729 en la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla, y Antònia Ribes, de la U737 en el Hospital Clínic, además del Dr. Artuch.
El acto finalizó con una mesa redonda y una ponencia sobre el estado actual del modelo asistencial en red para las enfermedades minoritarias en Cataluña.
En la organización de esta jornada, también han participado Glòria Garrabou, investigadora de la U722 CIBERER en el Laboratorio de Funcionalismo Mitocondrial del Hospital Clínic-IDIBAPS, Francesc Palau, jefe de grupo de la U732 CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu, Laura Pelegrín, del Servicio de Oftalmología del Hospital Clínic, Elena Arbelo, del Servicio de Cardiología en este mismo hospital, Raquel Montero, del Servicio de Bioquímica Clínica en el Institut de Recerca Sant Joan de Déu, y Antònia Ribes.
El Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias del Adulto del Hospital Clínic-CIBERER, coordinado por el Dr. Hernández-Rodríguez, es un equipo transversal y multidisciplinar creado en 2011 en el que están implicados profesionales de diferentes institutos del hospital que atienden a los pacientes afectados por enfermedades raras.
