Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, dedicado este año a la investigación, el próximo viernes 24 de febrero se celebra la Jornada Interdisciplinar sobre Enfermedades Raras en la Facultad de Ciencias de la Universidad de Málaga. Este encuentro, con el que colabora CIBERER, está organizado por el Grupo de investigadores IBIMA-RARE.
En la jornada, cuyo comité organizador está presidido por Francisca Sánchez (U741 CIBERER), se tratará el presente y futuro del cribado neonatal de enfermedades raras, la importancia del diagnóstico precoz, el caso concreto del síndrome 22q11 y la terapia génica para la anemia de Fanconi. Los pacientes también participarán ofreciendo su visión sobre la investigación y explicando el papel de FEDER. Además, afectados con síndrome X-Frágil compartirán su experiencia concreta.
En este encuentro, intervendrán como ponentes los investigadores del CIBERER Paula Río (U710) y Sixto García-Miñaúr (U753).