SEBBM, la revista trimestral de la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular (SEBBM), publica en su número de marzo un dossier especial sobre enfermedades raras que podéis leer gratuitamente en este enlace. La SEBBM tiene unos 4.000 miembros.
Este dossier, del que Vicente Rubio (U739 CIBERER) es editor, incluye artículos de él mismo y de los jefes de los grupos del CIBERER Francesc Palau (U732) y Manuel Palacín (U731), en los que se reflexiona sobre las enfermedades raras y la investigación de las mismas. Escriben también Julián Isla, miembro del Comité Científico Asesor Externo del CIBERER y presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, que expone el punto de vista del paciente, y Elena Molina, ex-General Manager de SOBI, que se centra en la accesibilidad de los medicamentos huérfanos. Los textos, que son muy accesibles, promueven la investigación en enfermedades raras y en la generación y acceso a sus terapias.
La revista también incluye una entrevista a Federico Mayor Zaragoza, ex-director general de la UNESCO y presidente de la Fundación Cultura de Paz, quien habla sobre la investigación en las enfermedades raras, el papel del CIBERER y el cribado neonatal, la conocida como "prueba del talón" que él mismo introdujo en España y que constituye una aportación crucial para la detección precoz y prevención de los efectos de las enfermedades metabólicas hereditarias.
